Гены влияют на здоровье, но редко определяют его полностью. Генетика может лечить многие наследственные болезни. ДНК не решает судьбу человека, а задаёт фон его жизни.
Гены оказывают фундаментальное влияние на здоровье человека. Каждый из нас несёт в себе около 2000 генетических «дефектов» — небольших опечаток в ДНК, часть из которых может однажды дать о себе знать. Как сказал один профессор в сериале: «Все из нас мутанты, и просто удивительно, что мы выглядим одинаково». Но, увы, не всегда это так.
Конечно, далеко не все болезни вызваны «плохими генами» — большинство недугов вообще не связаны напрямую с генетическими мутациями. Грипп, корь, туберкулёз, ВИЧ, малярия, ковид вызываются внешними агентами: вирусами, бактериями, паразитами. Многие люди носят рецессивные мутации, но остаются абсолютно здоровыми. Ещё больше людей имеют варианты ДНК, связанные с повышенным риском рака или деменции, но никогда не заболевают — благодаря образу жизни, удаче или другим защитным факторам.
Но иногда эти генетические «опечатки» приводят к нарушениям здоровья, которые делятся на три категории. Моногенные вызваны мутацией в одном гене. Например, муковисцидоз — что это? Тяжёлое наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, особенно лёгких и поджелудочной железы. Другой пример — гемофилия, симптомы и лечение которой связаны с нарушением свёртываемости крови: даже незначительные травмы могут вызывать опасные кровотечения, а терапия требует пожизненного введения недостающих факторов свёртывания.
Хромосомные нарушения связаны с изменением числа или структуры хромосом. Что такое синдром Дауна, известно в наши дни практически каждому. Третья копия 21-й хромосомы (трисомия 21) приводит к характерным чертам лица, задержке развития и повышенной склонности к определённым заболеваниям.
И, наконец, мультифакториальные нарушения — результат сложного взаимодействия нескольких генов и окружающей среды. Сюда относятся диабет 2 типа, гипертония, шизофрения, а также многие генетические заболевания у детей, список которых включает как редкие синдромы, так и более распространённые состояния, требующие ранней диагностики.
Многие из этих нарушений проявляются не только внутри, но и снаружи — в облике, походке, манере речи. У человека с синдромом Дауна — характерные черты лица и задержка развития. При синдроме Клайнфельтера — высокий рост, маленькие яички, бесплодие. При фенилкетонурии интеллект будет нарушен, если с рождения не исключить из рациона фенилаланин. Нейрофиброматоз типа I даёт «кофейные» пятна и опухоли нервов — от почти незаметных проявлений до серьёзных осложнений даже в одной семье.
Весьма интересен синдром Туретта. Люди с этим расстройством испытывают разнообразные двигательные и вокальные (голосовые) тики — внезапные, повторяющиеся, непроизвольные и трудно поддающиеся контролю. Хотя точная причина заболевания до конца не ясна, считается, что в его развитии участвуют и генетические, и нейробиологические факторы.
Особое место занимает болезнь, при которой кожа как у бабочки — буллёзный эпидермолиз. В тяжёлом случае даже прикосновение вызывает пузыри и раны, поскольку кожа лишена прочности из-за мутаций в генах, отвечающих за структурные белки. Это заболевание может передаваться как по доминантному, так и по рецессивному типу.
Синдром Ангельмана («счастливой марионетки») сопровождается задержкой развития, частыми приступами эпилепсии, специфической мимикой и необычно радостным поведением — несмотря на тяжёлые неврологические нарушения.
Синдром Марфана проявляется очень высоким ростом, длинными тонкими «паучьими» пальцами, гибкостью суставов, вогнутой или выпуклой грудной клеткой и вывихом хрусталика. Чтобы узнать, как выглядит это состояние, можно поискать в Интернете «синдром Марфана — фото»: изображения наглядно демонстрируют его особенности. Считается, что от него страдали скрипач Никколо Паганини и, возможно, Авраам Линкольн.
Иногда тело больного становится почти неузнаваемым. Так, бородавочная дисплазия вызывает рост множественных бородавок, покрывающих кожу плотными наростами, напоминающими древесную кору. Один из самых известных случаев — Деде Косвара из Индонезии, чьё тело к 25 годам было настолько покрыто наростами, что вынужден был выступать в цирке, чтобы прокормить себя.
Синдром Протея возникает уже после зачатия и развивается неравномерно: одна рука или нога может быть намного крупнее другой, кожа утолщается, появляются доброкачественные опухоли. Предполагается, что именно им болел «человек-слон» Джозеф Меррик.
Синдром Вильямса–Бойрена наделяет людей «эльфийскими» чертами лица, гипердружелюбием, яркой речью и музыкальными способностями, но сопровождается задержкой развития и врождёнными пороками сердца. Синдром Элерса–Данлоса, напротив, дарит экстремальную гибкость суставов и бархатистую кожу, но за этой внешней «суперспособностью» скрываются хронические боли, вывихи и сосудистые риски.
Не забудем и о гипертрихозе, он же синдром человека-волка: волосы при этом растут по всему телу, включая лицо. Особенно драматичен ваиант Амбраса, из-за которого человек с детства может выглядеть как йети.
Эти и многие другие примеры показывают: генетика — это не только «сломанные» гены, но и уникальные биографии, в которых тело рассказывает историю, написанную ещё до рождения.
Современная медицина позволяет выявлять многие из этих состояний ещё до появления симптомов. Скрининг новорождённых, расшифровка результатов которого доступна родителям, помогает обнаружить десятки наследственных заболеваний в первые дни жизни — от гипотиреоза до спинальной мышечной атрофии (СМА). Это критически важно: при некоторых болезнях лечение должно начинаться немедленно, чтобы избежать необратимых последствий.
Предотвратить большинство генетических заболеваний нельзя. Однако можно принять информированное решение о продолжении беременности, подготовке к лечению с первых дней жизни или даже к применению генной терапии.
Одно из заболеваний, для которого генная терапия действительно работает — СМА. Терапия на основе безвредного вируса-вектора доставляет рабочую копию гена в нервные клетки, где она начинает вырабатывать недостающий белок. Если ввести препарат до появления симптомов, например, по данным неонатального скрининга, то ребёнок часто развивается почти как здоровый: сидит, ползает, ходит. Даже если симптомы уже начались, но двигательные функции ещё не утрачены полностью, терапия может остановить прогрессирование болезни и вернуть часть утраченных навыков. Это лекарство одно из самых дорогих в мире, но лечение однократное и потенциально излечивающее.
При гемофилии A и B генная терапия вводит функциональную копию гена в клетки печени, чтобы организм сам начал вырабатывать недостающие факторы свёртывания. Пока такие методы применяются в основном у взрослых и не всегда эффективны.
В целом, подобные терапии доступны лишь при десятке из более чем 7000 известных моногенных болезней. Они требуют сложной инфраструктуры, стоят крайне дорого и часто работают только до появления симптомов, поэтому их вводят сразу после рождения, по данным неонатального скрининга.
А если вы взрослый человек и задаётесь вопросом: «Как узнать, есть ли у меня генетическое заболевание», то начать стоит с консультации генетика, особенно если в семье были случаи наследственных болезней, бесплодия, ранних инсультов или необъяснимых симптомов. Врач может назначить генетический анализ. Что показывает он? Не «судьбу», конечно, а конкретные мутации, риски или подтверждение диагноза. Но интерпретировать его должен специалист, а не алгоритм или приложение.
Что касается генетики для широких масс, то обыденной процедурой стал тест ДНК на отцовство. Как сделать его правильно? Через аккредитованную лабораторию: берётся мазок изо рта ребёнка и предполагаемого отца, и проводится сравнение по 20–24 специфическим маркерам. При подтверждении отцовства вероятность составляет более 99,99%, а при исключении — 100%. Это юридически значимый, клинический инструмент — в отличие от тестов на предков, которые показывают лишь примерные географические корни, и анонимного теста на отцовство, когда вместо мазка исполльзуются ногти или волосы ребёнка.
В наши дни мы наблюдаем «эпидемию» таких диагнозов, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и расстройство аутистического спектра (РАС). Есть теории, которые связывают развитие РАС с тем объёмом информации, который получает современный ребёнок. Однако и РАС, и СДВГ — это по большей части генетические состояния. СДВГ не проходит — это устойчивое изменение нервной системы, обусловленное наследственными факторами, а не следствие «перегрузки гаджетами» или плохого воспитания.
Вокруг генетики вообще циркулирует немало мифов. Например, что если у родителей всё «в порядке», ребёнок не может родиться с генетическим заболеванием. На самом деле может: многие болезни передаются по наследству даже тогда, когда оба родителя здоровы, но являются носителями мутации. Или такой миф: генетический тест покажет всё, что с вами случится. Это иллюзия, поскольку ДНК не пророчество, а лишь один из факторов.
Есть и мнение, что рак всегда наследственный. На деле только 5–10% случаев связаны с унаследованными мутациями. Остальное — накопленные за жизнь повреждения. Или что тест на предков — точная карта ваших корней. А по факту он сравнивает вашу ДНК с базами данных современных популяций, которые неравномерны. Если в них мало данных по вашему региону, алгоритм может приписать вам скандинавские или кельтские корни просто потому, что с ними больше совпадений. В итоге будете мнить себя современным викингом, не имея к ним отношения.
Гены — не приговор или судьба, но важный контекст. Современная генетика позволяет рано выявлять риски, точно устанавливать родство и понимать свои биологические особенности. Однако главное не цифры в отчёте, а то, как человек с ними живёт. Ваше тело не приложение и не алгоритм, а живая история, где гены — лишь одна из глав.