Одна из форм мутаций – de novo – впервые появляется у ребенка и отсутствует у родителей. Такие мутации могут возникнуть в каком-либо гене при гаметогенезе в отдельном сперматозоиде или яйцеклетке родителей или при первых делениях зиготы на стадии дробления зародыша. Ключевой момент, отличающий de novo мутации – отсутствие их в генотипе соматических клеток родителей.
Такие мутации приводят к отклонениям от менделеевского типа наследования. Например, если оба родителя с голубыми глазами, то ребенок должен быть голубоглазым, так как имеет рецессивный гомозиготный генотип. Но если мутация de novo произошла в гене, контролирующем окраску глаз одного из родителей, это может привести к тому, что родится кареглазый ребенок. Это событие очень редкое, но возможное.
Если мутация возникла не в зрелой половой клетке, а на более ранней стадии ее дифференцировки, то она будет присутствовать не в одной гамете, а в определенном проценте половых клеток. Такое явление в генетике называется гонадным мозаицизмом.
Если мутация de novo возникла на раннем этапе эмбриогенеза в одной из клеток тела (то есть в какой-либо соматической клетке), из которой в дальнейшем развивается определенный орган, то она будет присутствовать во всех или в части клеток только этого органа. Проявляется соматический мозаицизм.
Например, если мутация в гене, контролирующем окраску глаз, возникла de novo в период эмбриогенеза в одной из клеток зародыша, участвующей в формировании глаза, то у ребенка будет один глаз карий, а другой голубой, или один глаз разноцветный. Фенотипическое (внешнее) проявление зависит от того, на какой стадии развития и в какой клетке произошла мутация.
Большинство мутаций de novo остаются незаметными и не проявляются в фенотипе. В то же время, такие мутации являются одной из причин редких врожденных заболеваний детей, чьи родители здоровы и не имеют подобных патологий в роду.
Приглашаю в Telegram: https://t.me/bio_macrofag