Российские ученые описали новую форму редкого генетического заболевания

Специалисты МГНЦ впервые обнаружили и описали новую форму редкого генетического заболевания - артрогрипоза, обусловленную изменениями в гене UTRN.

Открытие было сделано в ходе обследования семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста - путем секвенирования полного генома.

Анализ выявил полиморфизмы в ряде генов, в том числе два новых варианта в гене UTRN, отвечающем за кодирование белка утрофина. Один из этих вариантов в гене UTRN вызывает образование усеченного белка, а другой приводит к транскрипции укороченной РНК-изоформы.

Ученые констатировали, что открытие расширило понимание природы врожденного множественного артрогрипоза. По их словам, важным является включения гена UTRN в генетические диагностические панели.

Американские ученые ранее развернули телескоп "Хаббл" особым образом и засняли "корабль пришельцев", направляющийся к Земле. Уфологи предупредили об угрозе, исходящей от космического объекта.