🧬 Неонатальный скрининг расширят: ещё два тяжёлых заболевания могут выявлять с рождения уже в 2026 году
Минздрав планирует дополнительно расширить перечень расширенного неонатального скрининга. Согласно проекту приказа, с 2026 года скрининг у новорождённых могут дополнить ещё двумя редкими, но крайне серьёзными заболеваниями.
🧪 Какие заболевания хотят добавить?
1️⃣ Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит)
Тяжёлое нейрометаболическое заболевание, при котором нарушается синтез ключевых нейромедиаторов — дофамина, серотонина и других.
📍 Проявления:
✔️ выраженные вегетативные расстройства (потливость, заложенность носа);
✔️ эпизоды окулогирных кризов — взгляд «замирает» вверх на часы;
✔️ мышечная гипотония, задержка движения и развития;
✔️ нарушения дыхания.
Ранняя диагностика критически важна: чем раньше начато лечение, тем выше шанс уменьшить выраженность симптомов и улучшить качество жизни.
2️⃣ Х-сцепленная адренолейкодистрофия (АЛД)
Наследственное заболевание, при котором в организме накапливаются длинноцепочечные жирные кислоты. Это разрушает миелин — оболочку нервных волокон — и повреждает надпочечники.
📍 Чем опасна АЛД:
✔️ надпочечниковая недостаточность (риск угрожающих жизни кризов);
✔️ прогрессирующее поражение центральной нервной системы;
✔️ ухудшение зрения, слуха, координации;
✔️ постепенная потеря двигательных и когнитивных функций.
Выявление на ранней стадии позволяет вовремя начать наблюдение, гормональную коррекцию и рассмотреть современные варианты терапии.
🔬 Почему это важно?
Сейчас в России нет точных данных о распространённости этих заболеваний — они очень редкие и часто распознаются слишком поздно.
По словам главного врача МГНЦ им. Н. Б. Бочкова Сергея Воронина, включение таких патологий в скрининг позволит выявлять их на доклинической стадии, когда у ребёнка ещё нет выраженных симптомов, но лечение уже способно изменить прогноз.
👶 Расширение неонатального скрининга — огромный шаг вперёд для профилактической медицины. Это шанс для детей с тяжёлыми генетическими заболеваниями получить помощь как можно раньше — когда она наиболее эффективна.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
