По данным ВОЗ, почти каждый седьмой человек в мире страдает психическим заболеванием. Самые распространенные из них — тревожные расстройства и депрессия.
До сих пор ученые предполагали, что эти нарушения возникают только в результате взаимодействия множества различных факторов, включая генетические. Новое исследование, проведенное сотрудниками Института генетики человека при Медицинском центре Лейпцигского университета (Institute of Human Genetics at the University of Leipzig Medical Center), продемонстрировало, что психические заболевания могут быть результатом мутации в одном гене. Работа опубликована в журнале Molecular Psychiatry.
Значение гена GRIN2A
«Наше исследование показывает, что GRIN2A — первый известный ген, изменения в котором сами по себе могут вызывать психическое заболевание», — говорит профессор Йоханнес Лемке (Professor Johannes Lemke), ведущий автор исследования и директор Института генетики человека Медицинского центра Лейпцигского университета.
Ученые проанализировали данные 121 человека с изменением в гене GRIN2A.
«Мы выяснили, что определенные варианты этого гена связаны не только с шизофренией, но и с другими психическими заболеваниями. Примечательно, что при изменениях в гене GRIN2A эти расстройства проявляются уже в детстве, а не в более зрелом возрасте, как это обычно случается», — говорит Лемке.
Роль открытия в улучшении диагностики и лечения
Ранее мутации GRIN2A ассоциировались прежде всего с эпилепсией и когнитивными нарушениями. Но исследование показало, что у некоторых пациентов психические нарушения были единственным проявлением изменений в гене.
Ген GRIN2A играет центральную роль в регуляции электрической возбудимости нервных клеток. Ученые показали, что некоторые варианты гена приводят к снижению активности NMDA-рецептора, ключевой молекулы, участвующей в передаче сигналов в головном мозге.
Ученые предположили, что восстановление активности NMDA-рецепторов может улучшать состояние пациентов. В ходе эксперимента выяснилось, что прием добавок L-серина, который активирует NMDA-рецепторы, приводит к облегчению симптомов. Однако эти выводы требуют подтверждения в более масштабных и длительных клинических исследованиях.