Минздрав России представил проект приказа о расширении перечня заболеваний для расширенного неонатального скрининга. В новый список планируется включить такие болезни, как дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Планируется расширение перечня врожденных и наследственных заболеваний, подлежащих расширенному неонатальному скринингу. На портале проектов нормативных правовых актов опубликован проект приказа Министерства здравоохранения России. Документ предусматривает увеличение списка врожденных и наследственных заболеваний, охваченных расширенным неонатальным скринингом. Это важный шаг в предоставлении медицинской помощи детям, так как он позволяет выявлять заболевания на доклинической стадии. Выявление на таком раннем этапе предотвращает развитие основных симптомов, которые могут привести к необратимым последствиям и даже летальным исходам без необходимого лечения.
Среди новых заболеваний, которые планируется добавить в скрининг, указаны:
- дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Источник Царьград: https://tsargrad.tv/novost/minzdrav-rossii-rasshirit-spisok-zabolevanij-dlja-neonatalnogo-skrininga_1459077