Минздрав планирует расширить перечень врожденных и наследственных заболеваний для расширенного неонатального скрининга. Проект соответствующего приказа опубликован на портале проектов нормативных правовых актов.
Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания. Цель — раннее выявление патологий (еще до появления клинических симптомов) и своевременное начало лечения. Большинство заболеваний, входящих в программу скрининга, не имеют выраженных симптомов на ранних этапах, но могут привести к серьезным последствиям без своевременного лечения. Кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных устройств — скарификаторов.
В новый перечень войдут такие редкие заболевания, как дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. (Х-АЛД). Первое приводит к возникновению комплексного дефицита серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина, второе — вызывает поражение центральной, периферической нервной системы и надпочечников.