Дорогие друзья, приветствуем вас!
Сегодня мы хотим рассказать вам трогательную историю семьи Канзычаковых, живущих в городе Абакане Республики Хакасии. Эта история наполнена любовью, заботой и упорством родителей, сумевших преодолеть многие трудности на пути к постановке правильного диагноза своему сыну Марату.
Начало истории и первые признаки болезни
13 декабря 2011 года стало особенным днем для семьи Канзычаковых. Именно в этот день появился на свет их долгожданный сын Марат. Вот такой чудесный подарок получили родители в преддверии Нового года!
Родители заметили, что кожа новорожденного была немного желтой, однако никто не придавал этому особого значения. Все изменилось, когда ребенка отправили на обычный детский массаж. Опытная медсестра обратила внимание, что цвет кожи Марата значительно отличается от остальных малышей, и порекомендовала провести дополнительное исследование печени.
Анализы подтвердили опасения: состояние печени у Марата было далеко от нормы. Семью немедленно направили в краевую детскую больницу, где врачи поставили предварительный диагноз: криптогенный гепатит неясного генеза.
Путешествие в Москву
Спустя какое-то время семья отправилась в столицу для дальнейшего обследования. Однако дорога оказалась сложной: Марат серьезно заболел, и в приемном покое отказались принимать пациента. Только благодаря настойчивости мамы и платной консультации врача-гастроэнтеролога ( в НМИЦ здоровья детей) мальчик получил заключение о необходимом лечение.
Врач особо отметил, что случай не консультативный, ребенок в таком состоянии должен лечь в больницу на обследование. Для поликлиники гастроэнтеролог из НМИЦ здоровья детей дал все бумаги и семья уехала домой.
После консультации в Москве и до первого класса ситуация со здоровьем Марата была стабильной- мальчик принимал урсодезоксихолевую кислоту в суспензии, и периодически ложился на госпитализацию в краевую детскую больницу для плановых обследований.
Школьные годы
Несмотря на проблемы со здоровьем, развитие Марата шло нормально. Он рос обычным ребенком для своего возраста, успевал ходить на подготовительные занятия к школе и заниматься спортом. Единственным ограничением был медотвод от вакцинаций.
Однако школьная жизнь внесла новые испытания. Необходимо было сделать вакцинацию от кори. Во время плановой вакцинации против кори возникли серьезные осложнения: у Марата возникли проблемы с глотанием пищи. Это привело к срочной госпитализации и дополнительному обследованию, которое выявило серьезную проблему.
Благодаря внимательному врачу-неврологу, Марат попал на консультацию к врачу- генетику. Генетик предположил диагноз- Синдром Алажилля. Мальчику и членам семьи назначили ряд генетических анализов, в результате которых подтвердился диагноз -синдром Алажилля - у Марата, его мамы и младшего брата. У мамы и младшего брата синдром проявляется в легкой форме.
На данный момент Марату назначен курс препарата Мараликсибат.
Жизнь продолжается
Сейчас Марат увлеченно занимается самбо и обожает кататься на трюковом самокате. Его младший брат предпочитает настольный теннис. А родители учат и оберегают своих драгоценных мальчишек!
На постановку верного диагноза у семьи Канзычаковых ушло 14 лет!
История семьи Канзычаковых показывает нам важность терпения, любви и веры в лучшее. Их борьба за здоровье сына является примером стойкости и надежды. Ведь постановка правильного диагноза иногда занимает много времени, но каждый пройденный шаг приближает к правильному лечению!
Мы искренне благодарим семью Канзычаковых за доверие и возможность рассказать их историю!
Желаем всей семье крепкого здоровья, благополучия и счастья!
И пусть предстоящий день рождения Марата станет ярким праздником для всей семьи!
Пусть все мечты сбываются! 🌸
P.S. Подписывайтесь на наш канал в ВК 🤗
#Синдром Алажилля
Предлагаем Вам поддержать инициативу родителей нашего сообщества 👇🔥