FDA одобрило первую генную терапию от спинальной мышечной атрофии для лиц старше 2 лет

Генная терапия от смертельной спинальной мышечной атрофии теперь доступна американцам всех возрастов. FDA одобрило Itvisma — первый препарат для лечения этой болезни у людей старше двух лет.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Itvisma (онасемноген абепарвовек) — первую генную терапию для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у людей старше двух лет, сообщила пресс-служба ведомства. Препарат разработал швейцарский фармацевтический гигант Novartis.

Спинальная мышечная атрофия — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1. Болезнь приводит к необратимой гибели моторных нейронов спинного мозга, прогрессирующей мышечной атрофии, слабости, параличу и смерти в тяжелых случаях. Она встречается меньше чем у 0,1% новорожденных и долгое время оставалась одной из главных причин младенческой смертности в США.​

Как работает препарат

Itvisma вводится только один раз интратекально (в спинномозговую жидкость). Аденоассоциированный вирус (AAV9) в генной терапии доставляет функциональную копию гена SMN1 напрямую к моторным нейронам, восстанавливая выработку белка SMN и останавливая прогрессирование патологии.​

Прямое введение в спинномозговую жидкость позволяет использовать меньшую дозу вектора без привязки к массе тела, обеспечивая быстрое начало действия и точное воздействие на генетическую причину СМА.​

Результаты испытаний

Эффективность подтверждена в III фазе клинических испытаний STEER и STRENGTH. Препарат улучшил моторные функции участников: через год лечения они набрали в среднем на 2,4 балла больше по шкале HFMSE (оценивает способность сидеть, стоять, ходить и выполнять другие движения; всего — 66 баллов). При естественном течении СМА без лечения функции ухудшаются в среднем на 0,6 балла в год.

Особенности

У Novartis уже есть генная терапия от этого заболевания — «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек). Американский регулятор зарегистрировал ее в мае 2019 года. Однако ее показания ограничивались младенцами до двух лет.

Активный компонент в Itvisma такой же, как у «Золгенсмы». Но за счет концентрированной формулы новый препарат можно вводить в меньшем объеме, независимо от возраста и массы тела больного.

Itvisma будет доступен американцам для покупки уже в декабре.​ Цена пока не раскрыта. «Золгенсма» стоит 2,1 млн долл. за курс и входит в число самых дорогих в мире.

В 2021 году «Золгенсму» зарегистрировали и в России, а в 2022 году официально ввели в гражданский оборот. Тогда же стало известно о смерти двух детей после введения препарата.