Ученым впервые удалось продемонстрировать, что психические расстройства, в том числе тревожное расстройство, депрессия и шизофрения, могут быть моногенными заболеваниями.
По данным Всемирной организации здравоохранения, почти каждый седьмой житель мира страдает тем или иным расстройством психики, наиболее распространенными из которых являются тревожные расстройства и депрессия. Психические расстройства, как правило, являются многофакторными заболеваниями, зачастую с выраженной генетической составляющей. Наличие близкого родственника, страдающего психическим расстройством, считается серьезным фактором риска. До недавнего момента были известны только полигенные факторы риска этих заболеваний, а в случае моногенных заболеваний психические расстройства являются лишь одним из проявлений различных синдромов, сопровождающихся также эпилепсией, когнитивными нарушениями и пороками развития.
Недавно выяснилось, что некоторые варианты гена GRIN2A связаны с высоким риском развития шизофрении и иных психических заболеваний. Ранее этот ген связывали с синдромом Ландау – Клеффнера — редким неврологическим заболеванием, возникающим в раннем детстве и сопровождающимся нарушениями речи и эпилептическими припадками. Но теперь ученым удалось выявить носителей редких вариантов GRIN2A, у которых наблюдался широкий спектр психических расстройств, включая шизофрению, но отсутствовали иные проявления, характерные для нарушения функций этого гена. Примечательно, что эти расстройства проявляются уже в детском или подростковом возрасте, хотя обычно для них характерен более поздний дебют.
Открытие уникальной моногенной роли GRIN2A в нарушении нормального функционирования нервной системы может иметь важное значение в разработке терапевтических подходов. Например, лечение пищевой добавкой L-серином, которая активирует NMDA-рецепторы, способствует значительному смягчению симптомов у носителей патогенных генетических вариантов.