🏥 Синдром VEXAS

🏥 Синдром VEXAS

В Ильинскую больницу обратился мужчина 66 лет с жалобами на снижение уровня гемоглобина, слабость.

При сборе анамнеза стало известно, что четыре года назад (в 62 года) его впервые стали беспокоить немотивированные подъемы температуры тела до 39,0, боли в суставах. Был неоднократно обследован амбулаторно и стационарно, но диагноз не удавалось верифицировать.

Три года назад появилась боль в ушных раковинах, и был поставлен диагноз полихондрит, далее был тромбоз правой бедренной вены, панникулит, пневмония с гидротораксом.

Год назад стала беспокоить анемия, что требовало регулярных трансфузий эритроцитарной массы, а в настоящее время – еще и тромбоцитопения.

При проведении молекулярно-генетического обследования выявлена соматическая мутация в гене UBA1, что позволило подтвердить сложный редкий диагноз – синдром VEXAS, который относится к аутовоспалительным заболеваниям.

Сейчас пациент проходит дообследование для дальнейшего назначения патогенетической терапии.

🔹Козлова Анна Леонидовна, ревматолог, иммунолог, педиатр, к.м.н.

🔹Правдюк Наталья Григорьевна, ревматолог, терапевт, к.м.н.

🔗Подробнее о синдроме VEXAS

#ревматология #аутовоспаление #РедкиеБолезни