Найти Π² Π”Π·Π΅Π½Π΅

πŸ₯ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ VEXAS

πŸ₯ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ VEXAS Π’ Π˜Π»ΡŒΠΈΠ½ΡΠΊΡƒΡŽ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ обратился ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° 66 Π»Π΅Ρ‚ с ΠΆΠ°Π»ΠΎΠ±Π°ΠΌΠΈ Π½Π° сниТСниС уровня Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π°, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠŸΡ€ΠΈ сборС Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π° стало извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ Π³ΠΎΠ΄Π° Π½Π°Π·Π°Π΄ (Π² 62 Π³ΠΎΠ΄Π°) Π΅Π³ΠΎ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ стали Π±Π΅ΡΠΏΠΎΠΊΠΎΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΌΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΡŠΠ΅ΠΌΡ‹ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Ρ‚Π΅Π»Π° Π΄ΠΎ 39,0, Π±ΠΎΠ»ΠΈ Π² суставах. Π‘Ρ‹Π» Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ обслСдован Π°ΠΌΠ±ΡƒΠ»Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ ΠΈ стационарно, Π½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½Π΅ ΡƒΠ΄Π°Π²Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ. Π’Ρ€ΠΈ Π³ΠΎΠ΄Π° Π½Π°Π·Π°Π΄ появилась боль Π² ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Π°Ρ…, ΠΈ Π±Ρ‹Π» поставлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΏΠΎΠ»ΠΈΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΡ‚, Π΄Π°Π»Π΅Π΅ Π±Ρ‹Π» Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ· ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π²Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΠ°Π½Π½ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΈΡ‚, пнСвмония с гидротораксом. Π“ΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π°Π΄ стала Π±Π΅ΡΠΏΠΎΠΊΠΎΠΈΡ‚ΡŒ анСмия, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎ рСгулярных трансфузий эритроцитарной массы, Π° Π² настоящСС врСмя – Π΅Ρ‰Π΅ ΠΈ тромбоцитопСния. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ молСкулярно-гСнСтичСского обслСдования выявлСна соматичСская мутация Π² Π³Π΅Π½Π΅ UBA1, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ слоТный Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· – синдром VEXAS, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ относится ΠΊ Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ заболСваниям. БСйчас ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ дообслСдованиС для дальнСйшСго назначСния патогСнСтичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ. πŸ”ΉΠšΠΎ

πŸ₯ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ VEXAS

Π’ Π˜Π»ΡŒΠΈΠ½ΡΠΊΡƒΡŽ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ обратился ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° 66 Π»Π΅Ρ‚ с ΠΆΠ°Π»ΠΎΠ±Π°ΠΌΠΈ Π½Π° сниТСниС уровня Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π°, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ΠŸΡ€ΠΈ сборС Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π° стало извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ Π³ΠΎΠ΄Π° Π½Π°Π·Π°Π΄ (Π² 62 Π³ΠΎΠ΄Π°) Π΅Π³ΠΎ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ стали Π±Π΅ΡΠΏΠΎΠΊΠΎΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΌΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΡŠΠ΅ΠΌΡ‹ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Ρ‚Π΅Π»Π° Π΄ΠΎ 39,0, Π±ΠΎΠ»ΠΈ Π² суставах. Π‘Ρ‹Π» Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ обслСдован Π°ΠΌΠ±ΡƒΠ»Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ ΠΈ стационарно, Π½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½Π΅ ΡƒΠ΄Π°Π²Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ.

Π’Ρ€ΠΈ Π³ΠΎΠ΄Π° Π½Π°Π·Π°Π΄ появилась боль Π² ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Π°Ρ…, ΠΈ Π±Ρ‹Π» поставлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΏΠΎΠ»ΠΈΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΡ‚, Π΄Π°Π»Π΅Π΅ Π±Ρ‹Π» Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ· ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π²Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΠ°Π½Π½ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΈΡ‚, пнСвмония с гидротораксом.

Π“ΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π°Π΄ стала Π±Π΅ΡΠΏΠΎΠΊΠΎΠΈΡ‚ΡŒ анСмия, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎ рСгулярных трансфузий эритроцитарной массы, Π° Π² настоящСС врСмя – Π΅Ρ‰Π΅ ΠΈ тромбоцитопСния.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ молСкулярно-гСнСтичСского обслСдования выявлСна соматичСская мутация Π² Π³Π΅Π½Π΅ UBA1, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ слоТный Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· – синдром VEXAS, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ относится ΠΊ Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠ²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ заболСваниям.

БСйчас ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ дообслСдованиС для дальнСйшСго назначСния патогСнСтичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ.

πŸ”ΉΠšΠΎΠ·Π»ΠΎΠ²Π° Анна Π›Π΅ΠΎΠ½ΠΈΠ΄ΠΎΠ²Π½Π°, Ρ€Π΅Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³, ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³, ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€, ΠΊ.ΠΌ.Π½.

πŸ”ΉΠŸΡ€Π°Π²Π΄ΡŽΠΊ ΠΠ°Ρ‚Π°Π»ΡŒΡ Π“Ρ€ΠΈΠ³ΠΎΡ€ΡŒΠ΅Π²Π½Π°, Ρ€Π΅Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³, Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚, ΠΊ.ΠΌ.Π½.

πŸ”—ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ синдромС VEXAS

#рСвматология #аутовоспалСниС #Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ