История Мии из Каменска-Уральского с редким заболеванием, поражающим зрение и мышцы.
У Анны на ключице живет маленькая татуировка: знак бесконечности и летящие птицы. Этот образ сложился сам собой — в нем соединились бесконечная любовь к дочери и свобода. Рисунок Анна посвятила рождению своей особенной малышки Мии, которой сегодня один год и восемь месяцев. У Мии ультраредкий диагноз — синдром Бейкера-Гордона, всего в мире живет 26 детей с этим заболеванием.
Болезнь ослабляет мышцы, тормозит развитие, вызывает проблемы с глотанием, что становится причиной бесконечных тяжелых пневмоний и череды госпитализаций. Кислородная маска, подключичный катетер, капельницы с антибиотиками, питание через гастростому — трудностей много, но Мия не сдается. А мама Анна всегда рядом, готовая взять на руки и прижать к груди в перерывах между процедурами.
Особенная
Всё началось с тревожных новостей на скрининге во время беременности: врачи заметили у малышки увеличение воротникового пространства и предложили провести дополнительное исследование. Однако неинвазивный пренатальный тест не показал никаких генетических отклонений.
— Здорова! Абсолютно здорова! — заверили маму.
Но доходить до положенного срока не получилось. На восьмом месяце Анна почувствовала себя плохо, пришлось провести экстренное кесарево сечение.
«Мия сама закричала, я услышала, как она плачет. А потом её унесли», — вспоминает Анна. Оказалось, что на десятой минуте жизни у новорожденной случилось дыхательное расстройство, и ее срочно подключили к аппарату неинвазивной вентиляции легких. Вскоре девочка задышала сама, но плохо удерживала температуру тела, мало ела и постоянно срыгивала. С трудом добились, чтобы ребенок мог съесть за раз 10 мл сцеженного молока.
«Кормление было самым тяжёлым. Когда нас выписали, пришлось купить неонатальные весы, я следила за каждым граммом. Использовала множество бутылочек, чтобы ночью не стерилизовать их каждые два часа», — рассказывает Анна.
«Она небезопасно ест»
Когда девочке было три с половиной месяца, семья съездила на море. В этот счастливый период Мия гулила, смеялась, но не удерживала голову. Вернувшись, мама заметила: дочь как будто не фиксирует взгляд. А видит ли она вообще? В роддоме у Мии проверяли зрение, подозревали ретинопатию новорожденных, но не нашли нарушений. Только заведующая центра реабилитации все равно насторожилась и направила семью на обследование в областную больницу.
Там провели МРТ мозга, последствий гипоксии не выявили, но при этом консилиум заподозрил генетическую патологию. Тогда же у Мии начались судороги — ножка и ручка дрожали с определенной периодичностью. И снова была больница, где у девочки помимо судорог обнаружили нарушения дыхания и двустороннюю пневмонию.
Невролог заметила: «Мне кажется, она небезопасно ест». Она подозревала, что пища попадает в дыхательные пути и вызывает там воспаление.
Вскоре догадка подтвердилась, Мию экстренно перевели на зондовое питание. Потом к Анне в палату пришли представители паллиативной службы — оказалось, что малышку по состоянию здоровья уже внесли в региональный список паллиативных больных. Маму обучили, как самостоятельно устанавливать и менять зонд через носик девочки. Анна говорит, что по началу было страшно, боялась, что не справится, но домой хотелось сильнее, поэтому пришлось быстро все освоить.
На зонде Мия провела четыре месяца, а потом ей установили гастростому — искусственное отверстие в желудке для приема пищи. А незадолго до этого на электронную почту Анны пришел ответ развернутого генетического тестирования, оплатить которое помог благотворительный фонд. У Мии нашли поломку в гене SYT1, которая характерна для синдрома Бейкера-Гордона. Анна читала, плакала и понимала — описание болезни полностью совпадает с симптомами Мии.
Синдром Бейкера–Гордона — крайне редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SYT1. Проявляется мышечной гипотонией, судорогами, нарушением глотания и зрения, задержкой моторного и речевого развития.
В мире известно менее 30 подтвержденных случаев синдрома Бейкера-Гордона. Лечат таких детей исключительно симптоматически, чтобы поддержать качество жизни и предотвратить осложнения. Других вариантов терапии пока не существует.
Видит — не видит
Чтобы проверить зрение Мии, врачи провели еще одну процедуру — зрительные вызванные потенциалы (ЗВП). Этот метод позволяет исследовать зрительные пути на всем протяжении от сетчатки до зрительной коры.
На голову Мие установили специальные датчики, фиксирующие сигналы мозга, и стали показывать картинки на экране. Итогом исследования стал вердикт «нарушение зрительной проводимости, частичная атрофия зрительных нервов». Офтальмолог пояснила: один глаз уже точно не видит, второй под вопросом.
Мия — Матрона
Родители крестили Мию в небольшом храме при областной больнице. Церемония прошла тихо, присутствовали только самые близкие люди. Имя для крещения мама и папа девочки выбрали сами — Матрона, в честь известной московской святой, которая родилась слепой, но видела сердцем.
Сегодня Мия принимает тяжёлые противоэпилептические препараты, терапию часто меняют, чтобы найти лучший вариант. Если удастся взять под контроль эпилепсию, есть шансы, что девочка начнет развиваться быстрее — снова начнет гулить, часто улыбаться и проявлять эмоции.
«Мия сплотила нашу семью. Когда я езжу в больницы, семья всегда рядом и на подхвате. Мы поняли, что каждый день по-особенному хорош. Пусть впереди ждут новые испытания, но уверена — они сделают нас еще сильнее», — говорит Анна.
***
Уважаемые родители и врачи!
Если вы столкнулись с синдромом Бейкера-Гордона и хотели бы связаться с Анной, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».