История девочки с редким синдромом и ее любящих родителей.
В роддоме ее сразу прозвали инопланетянкой, а потом стал известен диагноз — синдром Вольфа-Хиршхорна. Сегодня необычной девочке из города Чехова уже 11 лет, она говорит «да» и «нет», ходит вдоль опоры, учится в четвертом классе и с удовольствием заботится о своей новорожденной сестренке. Мама Василисы Олеся признается: самым сложным для семьи было принять особенность дочери, и этот процесс не завершился до сих пор.
Другая
Трудности начались уже с беременности. На первом скрининге появились отклонения, позже врачи заговорили о задержке внутриутробного развития. Почти все девять месяцев приходилось лежать на сохранении: две недели дома, две недели в больнице.
«На 41 неделе вызывали роды. В какой-то момент у ребёнка перестало биться сердце. Врачи уже готовили операционную, но я повернулась на бок — и сердце снова забилось», — вспоминает Олеся. Так появилась на свет Василиса, маленькая девочка весом немногим более двух килограммов.
После родов малышка плохо набирала вес, её лечили от инфекции и держали в патологии. К маме её приносили всегда спящую, сытую и туго запеленанную. Медсёстры между собой называли её инопланетянкой — у неё была очень широкая переносица и большие широко посаженные глаза.
Шок от диагноза
К трём месяцам Василиса не держала голову. Начались обследования, уколы, массажи, курсы ноотропов. До полугода всё шло неплохо — вес прибавлялся, развитие двигалось, а потом вдруг остановилось.
Переломным моментом стала поездка к неврологу в Москву. Врач посмотрела на девочку и заподозрила генетическое заболевание. «Помню этот шок. Паника. Нас направили к генетику, сдали генетические анализы, через два месяца пришёл результат. Так мы узнали о синдроме Вольфа–Хиршхорна», — рассказывает Олеся.
Синдром Вольфа–Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, вызванное частичной потерей участка короткого плеча 4-й хромосомы. Характеризуется задержкой физического и психического развития, особенностями лица, низким весом и ростом, нарушениями речи и судорогами. Распространенность — около 1 случая на 50–100 тысяч новорождённых.
«Мы с мужем были в шоке две недели. Не знали, как жить дальше, — вспоминает Олеся. — Потом меня стали спрашивать, по какой линии, твоей или мужа, эта генетика передалась. Но ни я, ни муж не являемся носителями данной мутации. Мы сдали анализы на кариотип, и генетик сказал нам, что то, что произошло с Василисой, чистая случайность».
Маленькие шаги к самостоятельности
После постановки диагноза начались поездки в реабилитационный центр, занятия ЛФК, массажи, лечение в неврологическом отделении. Что-то давало положительные результаты, что-то вызывало регресс в развитии девочки. Особенно неоднозначно сказывалось на состоянии Василисы медикаментозное лечение. Она становилась то вялой, то раздражительной. Тогда Олеся решила прекратить терапию ноотропами.
«Я выгорела. Ничего не хотелось. И вдруг она начала сама пить из бутылочки. Потом — встала на четвереньки. Тогда я поняла: всему своё время. Когда отпускаешь контроль, дети начинают развиваться сами», — говорит мама.
В шесть лет Василиса пошла в социальный детский сад. Сейчас она учится дома, в четвёртом классе. Учит названия овощей и фруктов, различает цвета. Отвечает «да» и «нет», понимает простые просьбы, любит рассматривать книги и слушать, когда мама читает вслух.
«Ярик — её лучший терапевт»
Заводить собаку Олеся с мужем долго не решались, понимая какая ответственность ложится на них, родителей особенной девочки. Поладит ли дочка с животным? Не укусит ли собака непосредственного ребенка? Посчитали все плюсы и минусы, взвесили страхи и привели домой ротвейлера Ярика. Новый член семьи оказался послушным и покладистым. Немного подрос, сразу остепенился и… начал удивлять.
Теперь, когда сидящая на полу Василиса неловко пытается подняться, Ярик тут как тут. Он подходит к девочке и подставляет свою широкую гладкую спину как опору. Девочка ставит на нее руки, напрягает худенькие ножки и медленно выпрямляется. Свой «фокус» Ярик проделывает регулярно, Олеся радуется — это уже большая поддержка для нее в особенном материнстве, к которому она была совершенно не готова.
Сначала Василиса ревновала к нему и не позволяла маме его гладить. Но вскоре между ними возникла особая связь.
«Мы научили Ярика помогать — он подходит и подставляет спину, когда Василисе нужно встать. Если она делает ему больно, он просто взвизгивает и уходит. Никогда не злится», — рассказывает Олеся.
Теперь Ярик — не просто собака, а часть Василисиного мира. С ним она чувствует себя увереннее, чаще встает, дольше держится на ногах.
«Принять — самое трудное»
«Изначально самое сложное было — принять, что с ребёнком что-то не так. Наверное, я до конца и сейчас не смирилась», — говорит Олеся. Пять лет назад она впервые пошла к психологу и сама стала меняться — давать себе отдых, обсуждать с мужем трудные моменты. Один раз оставила его вдвоем с дочерью на целый день — этот опыт неплохо улучшил взаимопонимание между родителями.
Недавно в жизни Василисы произошло очень значимое событие — в нарядном розовом платье вместе с папой она отправилась на выписку своей младшей новорожденной сестренки. Мию в белоснежном костюме и кружевном чепчике к ним вынесла мама. От избытка эмоций Василиса совсем растрогалась, она никогда не видела такого маленького ребенка.
Дома быстро привыкла к сестре, помогает маме, подает нужные вещи. Однажды Олеся увидела, как Василиса накрыла сестренку пледом и аккуратно пыталась его расправить, чтобы он лежал не комком, а полностью накрывал малышку. Вышло не совсем как она хотела, но она очень старалась, а мама улыбалась со слезами радости.
«Моя дочь может гораздо больше, чем мне казалось. В своей рутине мы привыкли бежать, спешить и торопиться. Одевая ребенка, делаю всё за нее, от и до, “она же сама не умеет”. А когда ей научиться, если я не даю ей для этого времени и места? Только недавно я поняла: не нужно инвалидизировать своего ребенка больше, чем есть. Надо дать ему свободу и возможность делать что-то самому», — говорит Олеся.
***
Уважаемые родители и врачи!
Если вы тоже столкнулись с этим диагнозом и хотели бы связаться с другими родителями, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».