В программу обязательного обследования новорожденных планируется добавить выявление двух дополнительных болезней: дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Соответствующий проект приказа опубликован Министерством здравоохранения РФ на портале нормативных правовых актов. Документ вступит в законную силу с начала 2026 года, если будет утвержден министром.
По словам Александра Резника, врача-генетика клиники «Медскан Hadassah», обе болезни являются редкими наследственными заболеваниями, диагностика которых затруднена из-за неспецифичности начальных симптомов. Любое расширение неонатального скрининга, направленное на обнаружение большего числа пациентов с такими заболеваниями, является положительным моментом.
Резник пояснил, что дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – это тяжелое нейрометаболическое нарушение, которое характеризуется расстройствами вегетативной нервной системы, такими как повышенное потоотделение, частая заложенность носа, а также окулогирные кризы. Х-сцепленная адренолейкодистрофия может поражать надпочечники и нарушать функции нервной системы из-за накопления жирных кислот, вызванного мутацией в гене ABCD1.
Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра им. академика Н. Б. Бочкова, отметил отсутствие точных данных о распространенности этих заболеваний в России. Мировая статистика показывает, что частота встречаемости дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот варьируется в зависимости от региона.
Воронин также сообщил, что частота встречаемости Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет 1 случай на 17 000 мальчиков. По прогнозам, основанным на мировых данных, в России ежегодно будет выявляться до 20 случаев дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и около 30 детей с Х-сцепленной адренолейкодистрофией.
Ранее губернатор Воробьёв рассказал, куда идут деньги на медицину в Московской области. В Люберцах появится поликлиника на 300 посещений. В Одинцове открыли новый корпус госпиталя «Лапино» для приема до 3 тысяч родов в год.
________________
Подпишитесь на наш канал, ставьте лайки и пишите свои комментарии, этим вы поможете донести важную информацию до большего количества людей.