В обновленный перечень исследований, проводимых у младенцев в первые 28 дней жизни, будут включены выявление дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Первая болезнь характеризуется повышенным потоотделением, частыми затруднениями носового дыхания и аномальным положением глазных яблок (отклонением вверх). Вторая проявляется в виде поражения надпочечников и дисфункции центральной нервной системы. Обе патологии являются наследственными и сложны для диагностики на ранних этапах жизни.
Ожидается, что проект вступит в силу с 1 января после утверждения министерством. Необходимость таких обследований обусловлена важностью своевременного обнаружения врожденных заболеваний, что позволит незамедлительно начать терапию. Расширение программы скрининга направлено на снижение смертности младенцев в возрасте до 28 дней и сокращение количества детей с инвалидностью. Процедура включает в себя забор образца крови из пяточки новорожденного на вторые сутк