Живое и мёртвое.
Как уже говорилось, "Проклятие озера Маракайбо" и вся группа "глутаминовых болезней" появились просто оттого, что ДНК-полимераза ошибается, считая число повторов при копировании повторяющихся участков ДНК. Это не вирусы: ими нельзя заразиться, и они вообще не способны эволюционировать в более успешно размножающиеся последовательности,
так как содержат слишком мало наследственной информации - в них нет и не может быть того количества генетической изменчивости, которая могла бы быть "подхвачена" естественным отбором. Но грань между живым и мёртвым, между примитивным организмом и химическим процессом - на уровне биомолекул очень тонка..
Вот представьте: а что могло бы произойти, будь такие повторы подлиннее?
Более длинные.
Все короткие повторы (или "микросателлиты") лежат в эухроматине - транскрибируемой части ДНК. А потому будь эти "провокаторы" ДНК-полимераз подлиннее - и смертность от заболеваний типа "проклятия Маракайбо" привела бы к полному вымиранию вида. Более длинные тандемные повторы тоже есть: "минисателлиты" (длиной 7-100 пар оснований)
и "высокоповторяющиеся сателлиты" (длиной >100 пар оснований). Число их дублей тоже умножает ошибки ДНК-полимераз, но тут последствия не столь тяжелы - эти повторы обычно находятся в областях генома, где ДНК "молчит" (с неё не считываются РНК - матричные, транспортные и рибосомальные) - к примеру, на концах хромосом.
Значит, для их репликации не нужны и особо точно работающие наборы ферментов?
Источник бессмертия.
Да, для дублирования этих длинных повторов служат ферменты, работающие не так точно - зато быстрее. Самый известный - теломераза, умножающая число тандемных повторов на концах хромосом всех эукариот (у человека и других млекопитающих - повторов GGGTTA). При каждом делении клетки их концы укорачиваются, отмеряя отпущенную нам жизнь..
А дети рождаются молодыми, потому что теломераза восстанавливает в гаметах длину этих "наконечников". Повторы теломер тоже относятся к искусственно созданному учёными (и тем же способом - делением на группы по длине повтора) классу "минисателлитов", хотя (как и ген теломеразы) занесены в наш геном извне - происходят от древних вирусов.
Теломеры защищают хромосомы всех эукариот и все очень похожи (как и теломеразы)..
Основа хромосом.
В гетерохроматине, где естественный отбор не выбраковывает мутации минисателлитов за участие в транскрипции, они накапливают изменчивость - а потому удобны для изучения ДНК-генеалогии (их так и называют "гипервариабельные минисателлиты"). Но есть другая разновидность - "высокоповторяющиеся сателлиты",
образующие кластеры от 100тыс. до >1млн. пар оснований (например, "альфоидная ДНК" человека - нуклеиновую основу центромер всех хромосом, необходимую для их правильного удвоения при делении клетки). Длина одного "альфоидного" повтора - 171 пара оснований, а кластеры в разных хромосомах занимают 3-5% их длины: это самые длинные из повторов.
Они что - тоже "подарки" вирусной атаки миллиарды лет назад, только другой?
Играющие в прятки.
Вопрос был запутан неверным подходом 1950-х гг, и если бóльшая часть сателлитной ДНК находится в центромерах, то минисателлиты находят и в генетически важном эухроматине (у человека ими "отмечены" около 1000 мест генома). Поэтому есть другая, современная (не по длине, а по месту локализации) классификация тандемных повторов:
"сателлитная ДНК" и микро-\минисателлиты. Собственно "сателлитная ДНК" состоит из повторов разной длины (1-1000 пар оснований) - но она всегда расположена лишь в гетерохроматине, характерна для центромер и теломер, а число копий её повторов на много порядков больше, чем в микро-\минисателлитных кластерах.
Эта ДНК не транскрибируется, так как метилирована по цитозину. А его % так велик, что придаёт ей иную плотность, чем остальной ДНК генома, и при центрифугировании в градиенте цезия она отделяется, образуя второй, малый пик на графике результатов разделения -
"сателлит" основного (потому в 1961г и была названа сателлитной), "прячущего" остальные повторы..
Спасибо за Лайки, Подписки, Комментарии. Эта статья - глава КНИГИ из серии "Молекулярная биология человека", создаваемой на Уровне3 "Премиум" канала МИФЫ ИСТОРИИ. Далее>глава "Тёмная материя генома". Когда книга будет закончена и перейдёт на "Премиум" Уровня2, затем на Уровень1 (что случится не раньше конца следующего года,
кому надо прочесть быстрее - подключите Уровень3), то вот здесь появится её полное Оглавление: