Дорогие коллеги! 🗓 В четверг 4 декабря в 16:00 по ссылке https://facecast.net/w/u7gxfv подключайтесь к прямому эфиру на тему «Междисциплинарная терапевтическая стратегия при орфанных заболеваниях: ДЛКЛ и гипофосфатазия — теория и практика.» Редкие метаболические заболевания остаются значимым диагностическим вызовом для практикующих специалистов. Гипофосфатазия и дефицит лизосомной кислой липазы нередко проявляются неспецифической симптоматикой, что приводит к позднему выявлению и ошибочным маршрутам пациентов. Современный подход требует высокой клинической настороженности и глубокого понимания патофизиологии этих состояний. В рамках мероприятия будет детально рассмотрена клиническая картина двух заболеваний, их вариабельность и ключевые маркеры, позволяющие вовремя заподозрить нарушение костного и липидного обмена. Отдельное внимание уделяется алгоритмам дифференциальной диагностики, которые помогают избежать типичных ошибок и ускоряют постановку точного диагноза. Завершает програ