Есть заболевания очень редкие, которые поражают лишь нескольких человек в каком-нибудь большом городе. Такие недуги называют "орфанными", от английского слова orphan - беспризорный сирота (по логике тех, кто дал болезням такое название, люди, ими страдающие, чувствуют себя брошенными, остро нуждаются в психологической и социальной поддержке). Считается, что к орфанным относятся болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Есть и вовсе диковинные случаи, когда тяжёлая проблема встречается лишь нескольких человек во всём мире. Например - БОЛЕЗНЬ ФИЛДС, вызывающая прогрессирующую мышечную слабость. Если рассматривать любой недуг как "русскую рулетку", то просто представьте себе револьвер с барабаном, в котором есть 8 миллиардов ячеек и всего один патрон. И вам сразу станет легче, потому что вероятность выжить в такой игре вам практически гарантирована.
Но теперь я скажу вам страшное: существуют врождённые недуги, которые встречаются очень и очень часто. На мой взгляд, 1 случай на 500-700 человек - это перебор. Между тем, СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА имеет именно такую частоту. Правда, поражает он только мальчиков, но беда в том, что при этом сложно понять, мальчик ли это...
Короче, суть в то, что вместо классического сочетания половых хромосом XY в случае возникновения данного синдрома могут встречаться самые различные варианты - XXY (наиболее распространённый); XYY; XXXY; XYYY; XXYY; XXXXY; XXXYY.
Среди хромосомных болезней СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА - первый по частоте. Ведь 1 случай на 500 мальчиков - это много, очень много. Правда, как утверждают врачи, у многих он так и остаётся невыявленным, и такие люди могут прожить всю жизнь, не зная о нём, потому что никто не проверяет их на генетику, а все сопутствующие заболеванию проблемы нередко связывают с "особенностями характера".
Как же оно проявляется?
Обычно до начала полового созревания эти мальчики мало чем отличаются от других - разве что у них могут быть (а могут и не быть) более длинные ноги, высокий рост, высокая талия, хотя руки вроде бы обычные, не длиннее нормы. Есть данные, что такие дети в школе не блещут умом, могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. Но, опять же, это не всегда.
А вот дальше, когда начинают бурлить (или, точнее, не начинают бурлить) гормоны, появляются первые серьёзные сигналы - увеличение грудных желез (очевидно, даёт о себе знать лишняя Х-хромосома), яички становятся маленькими (или, точнее, не становятся большими) и, главное, более плотными, чем у других.
В более позднем возрасте обнаруживается, что носители синдрома стерильны, то есть бесплодны, да и с половой функцией у них тоже далеко не всё нормально. В том числе, по причине низкого содержания половых гормонов. Опять же, за счёт наличия лишних Х-хромосом у таких ребят оволосение лобка происходит по женскому типу - треугольником. А на лице волос меньше, чем в норме.
В связи с гормональными сбоями, происходящими, опять же, из-за хромосомного дисбаланса, повышается риск возникновения рака молочной железы (у мужчины!), ожирение, остеопороз, сахарный диабет, ревматоидный артрит, заболевания щитовидной железы и пр.
Интеллект у взрослых пациентов с СИНДРОМОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА обычно ниже нормы, они испытывают трудности с общением, им сложно писать сложные грамматические конструкции, и вообще, они предпочитают быть в тени, не светиться.
К слову, в случаях, когда вместо полового набора XY наблюдаются монстры типа XXXXY, положение усугубляется (вот оно, порочное влияние женского начала!): у таких людей маленькая голова, низкий IQ, куча болезней, от волчьей пасти до пороков сердца.
Как правило, большинство мужчин с таким синдромом бесплодны. Но, говорят, ЭКО творит чудеса, и есть данные о получении здорового потомства даже от них. Хотя мне довольно сложно в это поверить.
Поскольку это хромосомные, то есть врождённые заболевания, вылечить их невозможно, для этого потребовалось бы исправить все клетки в организме. Но можно корректировать гормональный фон, и если не хватает андрогенов - принимать их. А если гинекомастия вызывает проблемы - удалить молочные железы.
То есть, повторяю, это не лечится, но люди с этим синдромом вполне себе могут жить, учиться и работать, заводить семью и вести хозяйство. Правда, проблем у них будет гораздо больше, чем у других, но кто сказал, что жизнь - это сахар? В конце концов, в мире полно абсолютно нормальных и очень умных людей, которые при этом одиноки, глубоко несчастны, их никто не любит, они спиваются и кончают самоубийством.
А среди тех, у кого СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА, есть знаменитости, включая профессиональных спортсменов, писателей, музыкантов, порноактрис и серийных убийц.
Гарри Фитч Клайнфельтер-младший (20 марта 1912 - 20 февраля 1990) - американский ревматолог и эндокринолог.
Родился в Балтиморе, штат Мэриленд. Закончил епископальную среднюю школу в Александрии, штат Вирджиния, затем учился в Университете Вирджинии в Шарлоттсвилле, а потом получил степень доктора медицины в Медицинской школе Джона Хопкинса.
Работал в Массачусетской больнице общего профиля, где как раз и описал группу больных мужчин, у которых были единые сходные симптомы - гинекомастия и асперматогенез на фоне гормональных проблем.
Поначалу он решил, что проблемы в работе эндокринной системы, то есть желёз внутренней секреции. Но потом выяснилось, что всё гораздо серьёзнее, ибо дело касается хромосом.
Во время Второй мировой войны Клайнфельтер служил в Вооружённых силах, но потом вернулся в Университет Джонса Хопкинса, и проработал там до самой пенсии.
Вы можете поддержать канал, перечислив любую доступную вам сумму на карту Сбербанка 2202 2050 9239 4847 (или на карту Райффайзенбанка 2200 3005 3005 2776). И поучаствовать в создании книги по материалам этих статей. Заранее всем спасибо!