Группа исследователей, возглавляемая Институтом генетики человека при Лейпцигском медицинском центре, впервые продемонстрировала, что мутация в одном-единственном гене может выступать прямой причиной психических расстройств. Данное исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry, ставит под сомнение прежнее убеждение, что такие заболевания, как шизофрения и депрессия, возникают исключительно из-за совокупности многочисленных генетических и внешних факторов.
Анализ проводился на основе данных 121 пациента с изменениями в гене GRIN2A, который регулирует функцию NMDA-рецепторов — важнейших молекул передачи сигналов в мозге. Ученые обнаружили, что определенные вариации данного гена напрямую связаны с развитием шизофрении, депрессии и тревожных расстройств. Причем симптомы этих заболеваний проявлялись в юношеском или даже детском возрасте.
В ряде случаев единственной причиной психических нарушений выступала именно мутация этого гена, без эпилепсии или когнитивных проблем, ранее считавшихся основными признаками сбоев в функционировании GRIN2A. Особого внимания заслуживает открытие, что восстановление активности NMDA-рецепторов может положительно сказываться на состоянии пациентов. В ходе пилотной серии лечения с использованием добавки L-серин, способствующей активации рецепторов, наблюдалось значительное уменьшение симптомов психических расстройств.
Исследователи делают вывод, что данное открытие может существенно изменить подход к диагностике и лечению психических заболеваний, где ключ к решениям, по всей видимости, может находиться не в сложных взаимодействиях сотен генов, а в нарушениях отдельных генов.
Ранее в других исследованиях было выявлено, что препарат доксициклин способен снижать риски развития шизофрении.