Внесу свои 5 копеек в обсуждаемую тему.
На сегодня в мире в целом и в России в частности наблюдается повышение возраста, в котором пары задумываются о рождении ребенка. Но организм не готов реагировать на быстрые культурные и социальные сдвиги и работает по старинке, что приводит к некоторым противоречиям. В частности с повышением возраста в определенный момент резко растет риск синдрома Дауна:
Есть еще ряд генетических аномалий, там зависимость примерно такая же. Низким риском считается 1/1000 (в Москве даже 1/1500) и ниже.
Это базовый риск, каждой женщине в специальной программе во время скрининга (смотри ниже) рассчитывается индивидуальный риск и там учитывается раса, предыдущие беременности, размер воротникового пространства и размер носа по УЗИ.
Для своевременного выявления высоких рисков в РФ действует программа скринингов: примерно на 11, 18 и 30 неделях проводятся УЗИ, на первом скрининге берется кровь. Если требуется, дополнительно назначается консультация генетика. В крови анализируют ряд параметров и в специальной программе рассчитывается индивидуальный риск. Вот тут лично у нас случился первый нервный срыв, т.к. между УЗИ диагностикой, на которой врачу не понравился нос малыша, и получением анализов крови с расчетом риска у нас прошло 2 недели, и они были не из приятных. Возможно такой долгий срок - это была какая то халатность, т.к. мне попадалась информация, что результат дают чуть ли не тот же день. Возможно, что можно пройти УЗИ и сдать эту кровь платно и получить результат быстро (для расчетов рисков надо чтобы УЗИ и анализ крови делали в один день, а врач УЗИ был сертифицирован в программе расчета риска). В общем тут надо максимально быстро получить результаты и потом консультацию генетика.
Если на этом этапе выявляется повышенный риск генетических аномалий, врачи рекомендуют НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), но в ОМС он не входит, стоит порядка 20-30тыс в зависимости от количества определяемых генетических аномалий. Берется кровь из вены, поэтом тест неинвазивный (для плода). Тест очень точный, но имеет недостаток - не показывает мозаичную форму генетических аномалий.
Есть альтернатива - инвазивные тесты (забор околоплодных вод и еще что-то подобное, два типа анализа), но тут есть риск осложнений (вроде порядка 1%). Они входят в ОМС. Эти тесты при должном выполнении также дают очень высокую точность и являются показанием к прерыванию беременности при выявлении отклонений.
Также существует анализ на определение кариотипа, не уверен что все генетики про него помнят, тоже может помочь в определенных ситуациях.
В общем надо постараться быстро минимизировать риски на этапе первого скрининга, т.к. второй выполняется через несколько пару месяцев, там уже ребенок пинается во всю.
Во втором скрининге снова делают УЗИ, могут назначить кровь снова с расчетом риска, считается этот риск уже в другой программе и считается менее точным. Но, возможно, с учетом данных двух расчетов суммарный расчет уточняется. Лично у меня после общения с генетиком не сложилось впечатления, что он сильно разбирался в расчете вероятностей и факторов, влияющих на результаты, так что рекомендую внимательно выбирать генетика при подобных ситуациях.
Насколько понял, при неблагоприятном прогнозе прерывание беременности на данном этапе уже гораздо сложнее, так что еще раз повторю, постарайтесь снять все вопросы после первого скрининга. Иногда будет требоваться проявить настойчивость.
Третий скрининг уже больше про внутриутробные пороки развития, выполняется УЗИ диагностикой.
Подводя итоги, программа скринингов - вещь безусловно полезная, но имеет ряд недоработок. Основная, на мой взгляд, это большой временной лаг между скептическим взором УЗИста, котором может что-то не понравится, и получением результатов анализов крови с расчетами риска и консультацией генетика. Нервов за это время тратится много, а это само по себе для беременных вредно и может способствовать другим осложнениям, так что постарайтесь этот период жизни минимизировать. Предкам в этом плане было проще, они находились в блаженном неведении, рожали раньше, а к нездоровым детям подход был проще. Нам же надо постараться минимизировать риски на раннем этапе.
Всем здоровья.