Короткий ответ: да, такое бывает, но это редкость. Скрининги показывают вероятность, а не ставят диагноз. Если нужен окончательный ответ, его дают инвазивные методы - биопсия хориона или амниоцентез. Ниже мы написали, почему при хороших результатах всё же остаётся небольшой риск, и как действовать, чтобы не жить в постоянной тревоге.
В своём Телеграм-канале публикуем клинические случаи и посты от наших врачей. Главное отличие от других каналов - посты пишут не копирайтеры, поэтому информация в них важная, актуальная и правдивая ✅
Что входит в базовый скрининг?
Скрининг помогает оценить шанс хромосомных изменений у конкретной беременности.
- Комбинированный скрининг первого триместра объединяет УЗИ и биохимию крови.
- НИПТ (анализ свободной ДНК плода в крови матери) может либо назначить врач, либо беременная женщина сделать по своему желанию - точнее других скринингов, но тоже не даёт стопроцентной гарантии.
- Плановые УЗИ во втором триместре ищут анатомические особенности плода, которые могут указывать на хромосомные патологии.
Важно: фраза «низкий риск» в заключении означает «маловероятно». Она не означает «исключено».
Читайте также
Откуда берутся редкие ложно-отрицательные результаты
Малая доля ДНК плода в образце.
Для НИПТ важно, чтобы в крови матери было достаточно фрагментов ДНК плода. На раннем сроке, при высоком ИМТ, при многоплодной беременности или из-за особенностей плаценты этой доли может не хватать.
Мозаицизм.
НИПТ отражает главным образом хромосомный набор плаценты. Бывают ситуации, когда у плаценты и у плода он различается. Тогда анализ может показать низкий риск, хотя у плода есть мозаичная трисомия 21 хромосомы.
Технические факторы.
Срок забора крови, транспортировка, обработка проб - всё это влияет на качество теста. Большие клиники контролируют процесс, но полностью исключить человеческий и технический фактор невозможно.
Когда разумно делать инвазивную диагностику
- в семье были случаи хромосомных нарушений;
- на УЗИ появились маркёры, требующие уточнения;
- по первому скринингу риск был пограничным;
Частые вопросы
Нужно ли делать амниоцентез тем, у кого хороший НИПТ?
Нет. Диагностика проводится только по показаниям.
Можно ли пропустить синдром Дауна при «идеальных» УЗИ?
Редко, но да.
Опасны ли инвазивные тесты?
Риски низкие, но они существуют. Их обсуждают персонально с доктором на приеме.
Итог
Если у вас на руках результаты скринингов, которые не вызывают сомнения ни у вас, ни у вашего доктора - наслаждайтесь беременностью и ждите встречи с малышом. Для собственного спокойствия можете сделать НИПТ - он никак не повредит ребенку, не имеет противопоказаний и обладает высокой точностью. А вот инвазивная диагностика - серьезная манипуляция, которая без показаний не проводится.
Если у вас остались вопросы, запишитесь на онлайн-консультацию к нашему генетику ЗДЕСЬ.
Читайте также
