Каждое человеческое лицо уникально, что позволяет нам отличать одного человека от другого. Не так много известно о том, как черты лица закодированы в нашей ДНК, но мы можем больше узнать об этом, взглянув на наших древних родственников — неандертальцев.
Этим путем пошли ученые из Отдела генетики человека Совета по медицинским исследованиям в Институте генетики и рака Эдинбургского университета. Они изучили секвенированный геном неандертальца, извлеченный из ископаемых останков, результатом чего поделились в журнале Development.
В результате идентифицирован участок неандертальской ДНК, который лучше активирует ген развития челюсти, чем его человеческий аналог — и это одна из возможных причин более крупных нижних челюстей неандертальцев.
«Геном неандертальца на 99,7% идентичен геному современного человека, и различия между видами, вероятно, ответственны за изменения во внешности», — говорит руководившая исследованием Ханна Лонг.
Маленькое различие
Как человеческий, так и неандертальский геномы состоят примерно из 3 миллиардов «букв», которые кодируют белки и регулируют использование генов в клетке, поэтому выявление участков, влияющих на внешность, сравни поиску иголки в стоге сена.
К счастью, Лонг и ее коллеги знали, с чего начать: с последовательности, связанной с синдромом Робена — врожденным пороком развития челюсти.
«У некоторых людей с синдромом Робена в этой части генома наблюдаются обширные делеции или перестройки ДНК, которые изменяют развитие лица и ограничивают формирование челюсти. Мы предположили, что более мелкие различия в ДНК могут оказывать более тонкое влияние на форму лица», — объясняет генетик.
Сравнив геномы человека и неандертальца, исследователи обнаружили, что в этом участке длиной примерно в 3000 «букв» нас с древними родственниками отличают всего три. Примечательно, что в этом участке ДНК нет никаких генов — он регулирующий: управляет геном SOX9, ключевым координатором процесса развития лица.
Чтобы продемонстрировать, насколько эти специфические для неандертальцев различия важны для формирования лица, Лонг и коллегам нужно было показать, что неандертальский участок может активировать гены в нужных клетках и в нужное время в ходе развития эмбриона.
Проверили на рыбках
Ученые одновременно вставили неандертальскую и человеческую версии этого участка в ДНК данио-рерио и запрограммировали клетки рыбок производить флуоресцентные белки разного цвета в зависимости от того, какая версия — человеческая или неандертальская — была активна.
Наблюдая за развитием эмбрионов данио, исследователи обнаружили, что обе версии участка активны в клетках, участвующих в формировании нижней челюсти, причем неандертальская версия активнее человеческой.
«Это было очень захватывающе, когда мы впервые увидели активность в развивающейся мордочке данио в конкретной популяции клеток рядом с формирующейся челюстью, и еще удивительнее было наблюдать, что специфические для неандертальцев различия могут изменять эту активность в процессе развития, — признается Лонг. — Это заставило нас задуматься о последствиях этих различий и о том, как их можно исследовать экспериментально».
Чтобы оценить влияние неандертальской ДНК на взрослую особь, эмбрионы рыбок снабдили дополнительной копией SOX9 — и убедились, что клетки, отвечающие за объем хрящевой ткани челюсти, разрастаются сильнее.
«В нашей лаборатории мы заинтересованы в изучении влияния других различий в последовательности ДНК, используя метод, который имитирует аспекты развития лица "в чашке". Мы надеемся, что это углубит наше понимание тех изменений в последовательностях, которые происходят у людей с лицевыми патологиями, и поможет в диагностике», — заключила Лонг.
Исследование показало, что, изучая вымершие виды, мы можем узнать, как наша собственная ДНК влияет на вариативность черт лица, их развитие и эволюцию.
У мексиканцев нашли ДНК денисовцев — это помогало выживать их предкам
5 удивительных мутаций ДНК, которые подарили людям суперспособности
Читайте «Мою Планету» в Telegram