Ответы на частые вопросы.
1. Что такое экзом?
Экзом — это часть генома, которая кодирует белки в организме. Хотя экзом составляет всего 1% от всей последовательности ДНК человека, он содержит до 85% клинически значимой информации. Именно в экзоме находится большинство известных генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями.
2. Почему исследование экзома важно?
В большинстве клинических случаев данных, полученных при секвенировании экзома, врачу достаточно для постановки точного диагноза. Это делает полноэкзомное секвенирование мощным и эффективным инструментом генетического обследования, которое может заменить анализ отдельных генов, экономя время и ресурсы.
3. Когда необходимо проводить секвенирование экзома?
Исследование экзома может быть проведено при подозрении на:
- кардиологические заболевания,
- кардиомиопатии,
- первичные аритмии,
- семейную гиперхолестеринемию,
- врождённые пороки сердца и развития зрительной системы,
- дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др.
офтальмологические заболевания, нервно-мышечные и нейро-дегеративные
заболевания, - болезнь Альцгеймера,
- болезнь Паркинсона,
- эпилепсии,
- боковой амиотрофический склероз,
- демиелинизирующие заболевания,
- первичные иммунодефициты,
- онкологию,
- аутизм и другие наследственные заболевания.
Одной из важнейших задач полноэкзомного исследования IXOME является
определение генетических вариантов (мутаций) в генах, ответственных за
развитие клинической картины пациента. Полный экзом IXOME также
применяется для преконцепционного скрининга, который предназначен для
снижения риска развития наследственного заболевания у будущих детей.
4. Ход анализа
В качестве образца необходимо передать в лабораторию несколько миллилитров крови или парафиновые блоки/стружку, биопсийный материал, амниотическую жидкость (только кровь в случае скрининговых исследований и
непарафиновые блоки в случае генома). Исследование включает несколько
этапов:
1. ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ ПОЛУЧЕННОГО БИОМАТЕРИАЛА
2. КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ПОЛУЧЕННОЙ ДНК
3. ПОДГОТОВКА «БИБЛИОТЕК»
Для параллельного высоко-производительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать»
на фрагменты определённой длины и прикрепить к каждому фрагменту особую
метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного
секвенирования в приборе и последующей обработки «сырых» данных.
4. СЕКВЕНИРОВАНИЕ
5. БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
5. Как проводится исследование?
В Genetico используется оборудование мирового лидера в области геномных
технологий — Illumina. Секвенирование выполняется высокоточным
методом NGS (Next Generation Sequencing), что гарантирует надёжность и
точность результатов.
Таким образом, исследование экзома — это современный и эффективный
метод генетических исследований, который позволяет выявить ключевые
причины заболеваний и предоставить важную информацию для врача и
пациента.