Мама и папа мальчика Ромы буквально сошли с обложек модных журналов: оба высокие, статные, спортивного телосложения и с отличным вкусом в одежде. Они приводили своего сына на прием не особо часто: то из-за соплей с кашлем, то из-за кишечного расстройства. С учетом того, что мальчишка был единственным ребенком в семье и не посещал детский садик, можно сказать, что болел он редко.
Внешне Ромка не отличался от других детей: худенький, но высокий для своего возраста, со светлыми и немного кудрявыми волосами. И несмотря на то, что он был визуально совершенно обычным среднестатистическим ребёнком, каждый раз при встрече с мальчиком меня посещала мысль, что с ним что-то не так.
Обычно на приеме Роман практически всегда орал, поэтому его с силой удерживал папа, пока мама всячески уговаривала его не плакать. Но орущий ребенок в полтора года на приеме у врача - дело обыденное. Собственно поэтому я ни разу не видела мальчика, стоящего на своих ногах на полу, так как он вцеплялся в родителей только при взгляде на мой белый халат. Да и если бы он стоял и ходил, сомневаюсь, что я что-то увидела...
Со слов мамы, такое поведение у сына было в основном только в поликлинике или при внезапном появлении незнакомых пожилых людей. С другими детьми он даже уже пытался как-то взаимодействовать, родных бабушек и дедушек очень любил. Сам мальчик был всегда активным, бодрым, с хорошим аппетитом, который он нагуливал на детских площадках, так как в коляске уже не очень любил сидеть. В целом, обычный и вроде как здоровый ребенок.
Только все также при взгляде на Ромку у меня была мысль, что что-то здесь не так.
Как-то они попали на прием к моей коллеге, которая начала свою работу врачом, когда меня еще на свете не было. Она посмотрела на орущего Рому, сказала, что такая истерика у детей бывает с «энцефалопатией», и ребенка нужно обязательно отпаивать [название лекарства] в больших дозах (этот препарат по современным представлениям не имеет никакой доказанной базы о его реальной эффективности). Родители повторно заглянули ко мне немного не поняв, что же все-таки делать с этой "энцефалопатией", о которой я раньше им не говорила. Я же их успокоила, что такой диагноз в современной медицине уже давно никому не ставят.
Но эта ситуация для меня была как красных флаг - моей коллеге тоже показалось, что с ребенком что-то не так. Но что именно, кроме как этого плача на приеме у врача?
Я решила осмотреть мальчика полностью. Не то, что раньше я его как-то криво осматривала: просто в условиях 12-ти минутного приема с жалобами на ОРВИ я акцентирую свое внимание на соответствующих симптомах. С учетом ора Ромки и его вырывания из рук папы полноценный осмотр был крайне затруднителен. Я нащупала немного выступающие затылочные и лобные бугры, а мама честно призналась, что витамин Д очень часто забывала давать Роме. А еще сказала, что у сына зубы поздно стали вылезать, и первые резцы появились только ближе к году. Но опять же, это вариант нормы.
-Я вам дам направление на витамин Д. И, раз уж будем ему колоть вену, возьмем еще кальций, фосфор и щелочную фосфатазу, - предложила я маме. А у самой в голове внутренний голос добавил «и КФК общую».
КФК - креатинфосфокиназа - фермент, который находится как в мышечной ткани организма, так и в головном мозге. Когда происходит разрушение этих тканей, КФК выходит из клеток в кровь, что видно по соответствующему повышенному уровню этого показателя в анализе.
Родители были только рады, так как не каждый день предлагают сдать витамин Д, так еще и бесплатно по ОМС. К остальным показателям они отнеслись спокойно, так как до конца и не поняли, почему врач их назначил. Но какая разница, если это будут делать все из одной пробирки?
У Ромки оказался прекрасный уровень витамина Д, так же как и кальция, фосфора, щелочной фосфатазы...
Но вот КФК… больше 2500 Ед/л. Две с половиной тысячи… при норме до 171.Превышение в 15 раз! Судя по этому анализу, мышцы Ромки медленно разрушались.
Затем был сложный разговор с родителями. Я не говорила страшных диагнозов, но очень аккуратно донесла мысль, что сына надо обследовать дальше, хотя папа всячески настаивал на том, что это лабораторная ошибка. Я не против была назначить ему повторный анализ, но родители сразу сказали, что ничего не будут пересдавать, так как вырывающегося Рому было очень тяжело держать.
Я отправила их к неврологу, она же в специализированный центр. Там все-таки ему перебрали анализ, взяли генетику и у Ромы подтвердилась миодистрофия Дюшена - тяжелое генетическое заболевание, связанное с разрушением скелетной мускулатуры, которое, к сожалению, на сегодняшний день неизлечимо. Оно встречается только у мальчиков и диагностируют это состояние в большинстве случаев поздно из-за невыраженных симптомов. Таких мальчишек еще называют «невидимками», так как достаточно долго непонятно, что с ними происходит, а такие симптомы как усталость, частые спотыкания и неуклюжесть списывают на детский возраст, особенность походки и физиологический вальгус, который пытаются лечить массажами и физиопроцедурами без эффекта, что приводит просто к потери времени. И помимо того, что дети не получают соответствующую поддерживающую терапию, родители начинают планировать следующих детей. И если это будут мальчики…
Так я увидела почувствовала невидимку. Одного из трех тысяч.
Про миодистрофию Дюшена есть классное видео. Я раньше его уже публиковала у себя на канале. Полезно посмотреть как врачам, так и родителям мальчишек