Действующие национальные рекомендации по генетическому скринингу не позволяют выявить подавляющее большинство людей с гиперхолестеринемией — наследственным состоянием, которое вызывает очень высокий уровень холестерина и раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний. К такому выводу пришли исследователи Mayo Clinic. Работа опубликована в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространенных генетических заболеваний: им страдает один из 200−250 человек. С рождения у таких людей повышен уровень липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) — «плохого» холестерина.
Заболевание часто передается незаметно — без явных симптомов — на протяжении нескольких поколений. Несмотря на то что состояние хорошо поддается лечению, люди без диагноза живут с повышенным риском инфарктов и инсультов. Сердечно-сосудистые болезни остаются ведущей причиной смерти, и высокий уровень холестерина — один из ключевых факторов риска.
По данным ученых, почти 90% людей с семейной гиперхолестеринемией не попали бы под стандартные критерии для генетического тестирования. Они не знали о своем состоянии до участия в исследовании Mayo Clinic, в котором применялась экзомная секвенирование — метод, считывающий белок-кодирующие участки генома. Каждый пятый из них уже имел признаки ишемической болезни сердца.
«Наши результаты выявили серьезный пробел в действующих национальных рекомендациях, которые опираются на уровень холестерина и семейный анамнез, чтобы направлять людей на генетический тест», — отметил ведущий автор исследования, гастроэнтеролог и генетик Майло Джевел Самаддер из Комплексного онкологического центра Mayo Clinic. — «Если мы сможем находить пациентов с риском сердечно-сосудистых заболеваний раньше, мы сможем лечить их раньше, менять ход болезни и, возможно, спасать жизни».