Ещё в мае моя старшая дочь сдала кровь на исследование полного генома. Мы хотели узнать причину всех заболеваний, свалившихся на её маленькую голову. Ведь можно сойти с ума, если думать что это всё лишь неудачное стечение обстоятельств.
Результат лаборатория гарантировала выдать аж спустя три месяца, но как выяснилось позже — их три месяца равны четырём нашим. Но и это не всё. В обещанный день я как на иголках ожидала результата так и не сомкнув глаз до 23.59. Когда пробила полночь, стало очевидно, что никаких результатов мне выдано не будет. После моего закономерного вопроса:
— Где результаты, Зин?!
Мне технично ответили, что, мол, простите-извините, мы очень ценим вас и нам важно, чтобы вы получили достоверный результат, а для этого проводим перепроверку. Я была очень расстроена, но время для прохождения перекомиссии по инвалидности ещё было, поэтому смиренно стала ждать ещё месяц. Но когда через месяц меня, простите за сленг, продинамили, то тут из меня полезла профессиональная бабка в регистратуре. Не буду цитировать, что писала и говорила, суть, я думаю, вам и так понятна. От отчаяния я даже оставила негативный отзыв. И пусть он никак не помог ускорить выдачу результата исследования, но мне хоть чуть-чуть стало легче.
Градус нервного ожидания с каждым днём рос. Раз в неделю я уточняла, что по данным и мне отвечали дежурно, ждите. 14 ноября наконец-то на мою почту прислали результат — патогенных мутаций не выявлено.
Пу-пу-пу. Вроде радоваться надо, но что-то непонятно. Моих знаний хватило понять, что найдены рецессивные мутации, причём одна из них очень редкого синдрома. И всё же было непонятно, могли ли они спровоцировать те проблемы со здоровьем, которые есть у Адель или нет.
Паника в голове не раз толкала меня на многие глупости. Этот раз не был другим. Не дождавшись ответа от своего генетика о возможном приёме, я решила взять консультацию врача в том же центре. Жаба душила, но беспокойство, которое отражалось не только головной болью, заставило меня заплатить за новые знания. Уже вечером я получила ответ от проверенного врача, что она примет меня в ближайший рабочий день, но отказываться от уже оплаченной медицинской консультации было как-то неудобно.
Дежурные фразы, рассказ о найденных мутация и том, что это ни на что не влияет, по итогу клишированное медицинское заключение жажду в ответах на мои вопросы не утолили. Как будто это всё про всех, а что вы скажете о моём ребёнке? Никому не интересны чужие проблемы. Но есть среди общей массы неравнодушные люди, в том числе и представители медицинской сферы.
С Татьяной Ивановной мы познакомились с рождением моей младшей дочки, и уже тогда она меня удивила своим подходом к диагностике: очень подробный расспрос, сопоставление фактов и всё это очень бережно к маме и её состоянию. Да, первый предварительный диагноз оказался ошибочный, но второй — точно в цель. К тому же она всегда отвечает на вопросы, даже если они напрямую не имеют отношения к генетике. По проторенной дорожке и со старшей дочерью я обратилась к ней. Сначала было предположением, что Адель стала жертвой нашего БОР-синдрома, я о нём писала и можно почитать здесь. Но после двукратной проверки эта информация не подтвердилась. В прошлом году Татьяна Ивановна честно сообщила, что даже предположить не готова, какое генетическое нарушение может быть у старшей дочери и рекомендовала провести полное секвенирование генома, мы это и сделали. Приехав к ней, по сути, с нулевым результатом, я больше ждала какого-то утешения. Сложно принять тот факт, что ты долго ищешь что-то по карте, и, казалось бы, вот-вот найдёшь, но там оказывается пусто. Что делать дальше? Особенно после демотивации предыдущего специалиста. Мы долго общались с врачом, она снова тщательно переписывала весь медицинский анамнез, осматривала ребёнка. И вот в конце, когда я уже готовилась принять тот факт, что нам просто не повезло с обстоятельствами, услышала:
— Нет. Всё-таки девочка синдромальная. А что вы искали, когда обращались в клинику? Сколиоз указывали?
Действительно, мы не указывали сколиоз, ведь его тогда ещё и не было. Эта находка совсем свежая, но как недостающий пазл общей картины. Аделине добавился новый диагноз: недифференцированная дисплазия соединительной ткани. А мне предстоит заняться поиском признаков таких синдромов, как Марфана и Элерса-Данлоса.
Уезжала я с новым вектором и новой задачей: пересмотреть данные генома и поискать признаки подходящих нам синдромов. Это важная задача, ведь подтверждение или исключение этих заболеваний может существенно повлиять на тактику лечения и дальнейшую диагностику здоровья моей старшей дочки.
Делюсь контактом высококлассного врача-генетика: Татьяна Ивановна Мещерякова. Принимает в ГБУЗ "Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого”.
А чтобы не пропустить мои новые истории не забудьте подписаться на мой канал!
Всем добра и здоровья!