Синдром Дауна - одна из наиболее распространенных генетических патологий человека. Клинические признаки заболевания были описаны в XIX веке, а генетическая причина установлена лишь в середине XX века.
В 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал крупную работу, в которой подробно описал группу пациентов с характерным набором черт лица, задержкой развития и неврологическими особенностями. Он предложил классификацию на основе внешних признаков, позже это состояние стало именоваться синдромом Дауна.
Причина возникновения заболевания в то время оставалась загадкой, пока в 1956 году не произошёл ключевой прорыв: учёные окончательно установили число хромосом человека. Это открытие положило начало масштабным хромосомным исследованиям.
Марта Готье внесла решающий вклад в понимание причины возникновения заболевания — её работа стала ключом к генетическому прорыву, о котором позже узнал весь мир. Однако её имя долго оставалось в тени.
Ключевой вклад в понимание этиологии синдрома Дауна внесла в середине XX века Марта Готье, которая впервые идентифицировала хромосомную аномалию при данном заболевании. Её работа доказала, что в основе патогенеза лежит трисомия по 21-й хромосоме, в результате которой общее число хромосом в кариотипе составляет 47 вместо нормальных 46.
Путь Марты Готье к важному открытию
В 1955 году молодой французский педиатр-кардиолог Марта Готье получила стипендию для обучения в Гарварде, где освоила современные методы культивирования клеток. Вернувшись в Париж в 1956 году, она начала работать в больнице Арман-Труссо под руководством профессора Раймона Турпена.
Турпен неоднократно выдвигал предположение о хромосомной природе синдрома Дауна, но в Париже не было специалистов и лабораторий для выращивания клеточных культур, необходимых для проверки этой гипотезы.
Марта, прошедшая подготовку по этому направлению в Гарварде, предложила провести эксперименты и получила на это разрешение. Лаборатория была более чем скромной: ей выделили лишь маленькую комнатку без какого-либо финансирования. Для работы ей пришлось одолжить питательную среду из другой лаборатории и использовать принесённую из дома центрифугу. Большую часть оборудования и материалов она оплачивала сама.
В 1958 году, успешно вырастив фибробласты у детей с синдромом Дауна и изучив их под микроскопом, Марта Готье обнаружила в каждой клетке лишнюю, 47-ю хромосому. По её словам, она была одна в лаборатории, но громко воскликнула: «Да!».
У неё не было возможности зафиксировать это открытие документально, так как в её распоряжении не было фотоаппарата для микроскопа. Коллега, цитогенетик Жером Лежен, имевший доступ к такому оборудованию, узнав о открытии, предложил помощь. Он сделал снимки хромосом и проявил их. Вскоре после этого на международной конференции в Монреале Лежен представил результаты, не упомянув о ключевой роли Готье, фактически присвоив себе статус первооткрывателя. В итоговой научной публикации 1959 года он указал себя первым автором, Марта была в середине, причем её фамилия была напечатана с ошибкой (Gautier вместо Gauthier), а имя сокращено до инициала, что окончательно стерло её решающий вклад из истории науки на долгие годы.
Несправедливость и признание вклада
Марта решила не оспаривать авторитеты, чтобы не поставить под угрозу свою карьеру. Несмотря на это, коллеги подтвердили, что основная часть работы — культивирование клеток и их постоянное наблюдение принадлежала Готье. Вклад Лежена, помимо фотографий, остаётся предметом споров.
Марта Готье — пример исследователя, чья скромная, упорная и технически виртуозная работа легла в основу великого открытия, однако её имя долгие годы оставалось незаслуженно забытым.
Сегодня, благодаря открытию, сделанному Мартой Готье, у нас есть возможность диагностировать синдром Дауна на ранних сроках беременности.
Марта Готье в своем открытии, которое было сделано в 1958 году в парижской больнице Арман-Труссо, не просто обнаружила причину синдрома Дауна — наличие лишней хромосомы. Она открыла путь для разработки принципиально новых методов медицинской диагностики, основанных на анализе генетического материала.
Прямым развитием идей, основанных на её открытии, стало появление неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Этот современный метод позволяет анализировать ДНК плода, циркулирующую в крови матери, и с высокой точностью оценивать риск хромосомных аномалий, начиная с ранних сроков беременности. Таким образом, труд Марты Готье, начавшийся в скромной лаборатории с изучения хромосом под микроскопом, сегодня воплотился в тестирование, которое помогает миллионам семей по всему миру.
НИПТ ДОТ-тест «Диагностика Основных Трисомий»
Неинвазивный пренатальный метод, создан и запатентован лабораторией Геноаналитика, одобрен Российским обществом акушеров-гинекологов. Метод высокоэффективно выявляет изменения количества хромосом 21, 18, 13, Х, т.е. позволяет выявлять риски наличия у плода генетических синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.
Точность НИПТ ДОТ теста составляет более 99,9%, что позволяет определить патологии у будущего ребенка на самых ранних этапах беременности. Второе преимущество — это абсолютная безопасность как для самой мамы, так и для малыша.
Уже более десяти лет лаборатория «Геноаналитика» проводит неинвазивное пренатальное тестирование по собственной запатентованной в России методике. Исследование проводится с 10 полных недель беременности.
НИПТ ДОТ-тест может быть рекомендован любой беременной женщине — как по результатам пренатального скрининга, так и в качестве самостоятельного исследования. Пройти тест можно удалённо из любого региона России.
Молекулярно-генетическая лаборатория «Геноаналитика» представляет собой многофункциональный центр, предлагающий разнообразные генетические исследования.
Более подробную информацию об исследовании можно уточнить у менеджеров по телефону 8-800-777-87-40 (звонок бесплатный) или по ссылке.