На очередном заседании экспертного совета его участники, в число которых входят ведущие российские врачи и генетики, приняли решение о включении в Перечень нозологий Фонда «Круг добра» заболевания синдром Донохью и согласовали категории детей с этим заболеванием, которым показана терапия препаратом мекасермин. Эксперты особо отметили, что без лечения пациенты с синдромом Донохью могут погибнуть в младенческом возрасте, в то время как своевременно назначенная терапия увеличивает жизнь детей и, что немаловажно, улучшает ее качество.
Синдром Донохью относится к категории ультра-редких заболеваний, встречается среди новорожденных меньше, чем один случай на миллион, поэтому во всем мире известно всего около 100 пациентов с синдромом Донохью. Впервые случай этого заболевания был описан в 1948 году канадским патологом Уильямом Л. Донохью.Заболевание представляет собой самый тяжелый вариант инсулинорезистентности, при котором терапия собственно инсулином не приводит к нормогликемии, а попытки лечения метформином не дают эффекта. В то же время терапия рекомбинантным ИФР-1 оказывает положительный эффект при лечении синдрома: у пациента нормализуется гликемия, происходит стабилизация массы и длины тела, перестает разрушаться печень, отмечается регресс признаков кардиомиопатии, нормализуется психомоторное развитие пациента.
Терапия мекасермином – это единственная на сегодняшний день возможность эффективной терапии пациентов с синдромом Донохью, реальный шанс подарить таким детям дальнейшую, более качественную, жизнь.
Также эксперты включили в Перечень нозологий Фонда еще одно редкое заболевание – синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS). Болезнь связана с различными видами иммунодефицита, в частности, с избыточной активацией PI3-киназы дельта, что приводит к инфекциям и лимфопролиферации. У пациентов критично увеличиваются лимфоузлы, увеличивается риск появления лимфом, развитие других патологий. В России известно 7 детей с этим заболеванием.
Таргетный препарат лениолисиб, который экспертный совет Фонда рассмотрел в качестве терапии, ингибирует PI3-киназу. Эксперты особо отметили, что недавно одобренный FDA препарат стал одним из первых таргетных препаратов для лечения иммунодефицитов. Проведенные клинические исследования показали его эффективность: улучшение состояния здоровья у детей с APDS значительное. Отметим, что России тоже есть свой опыт применения препарата лениолисиб по программе раннего доступа.
На заседании эксперты также рассмотрели инициативу включения в Перечень закупок Фонда препарата аксатилимаб в качестве эффективной терапии заболевания хроническая РТПХ (реакция «трансплантат против хозяина»). Также были утверждены и категорий детей, которым показано назначение указанного препарата. Такая терапия должна помочь детям с РТПХ, которым не подходит другая терапия.
Решения экспертного совета о включении в Перечень для закупок препаратов лениолисиби аксатилимабпереданы на утверждение членам попечительского совета Фонда.
На заседании экспертного совета особое внимание уделили формированию резерва ранее включенного в Перечень для закупок лекарственного препарата товорафениб для незамедлительного обеспечения им неопределенной группы детей c жизнеугрожающим заболеванием глиома низкой степени злокачественности. Резерв препарата будет сформирован в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.
И, наконец, еще одно важное решение, которое приняли члены экспертного совета Фонда «Круг добра»: внесены корректировки в категории детей, которым показано лечение препаратом иммуноглобулин для подкожного введения.
Более подробную информацию о категориях можно посмотреть на сайте Фонда в разделе Перечень категорий детей.
