Друзья, здравствуйте!
В нашей новой статье мы расскажем о историях двух женщин с синдромом Алажилля- Дарьи и Любови.
История Даши
Всем привет!
Меня зовут Дарья, мне 27 лет и у меня синдром Алажилля. Я проживаю в Республике Башкортостан г. Белебей.
Диагноз мне поставили не сразу. С 3-х месяцев у меня появились симптомы такие как: желтая кожа и зуд. Я начала наблюдаться постоянно в РДКБ в г. Уфе. Но правильного диагноза так и не было.
В 13 лет мне дали направление в Москву в НЦЗД РАМН, там мне впервые поставили диагноз- Синдром Аллажиля. Вернувшись в РДКБ в г. Уфу с правильным диагнозом, мне назначили постоянное лечение с гепатопротекторами.
Болезнь повлияла на зрение. Я ношу линзы.
В 2019 году я пренесла 2 операции на головном мозге: аневризма, мальформация Киари. При операции был разрыв аневризмы и у меня случился геморрагический инсульт.
Пересадки печени у меня не было и в очереди я не состою.
Самая большая трудность в детстве это был кожаный зуд и, к сожалению, от него ничего не помогало.
Проблем с коммуникацией с другими детьми и сверстниками у меня не было. В школе училась хорошо. Инвалидность у меня была с детства. В 18 лет я прошла комиссию МСЭ и мне дали инвалидность бессрочно. Сейчас ,во взрослом возрасте, у меня практически ушёл кожаный зуд. Я принимаю постоянное лечение дома: Урсодезоксихолевая кислота, витамины и препараты для сосудов головы.
На данный момент я нигде не наблюдаюсь, меня курирует по телефону мой детский врач гастроэнтеролог.
В сообщество меня пригласили совсем недавно, но я очень рада, что сейчас есть возможность общаться, узнавать и давать советы.
И я очень рада, что для людей с таким заболеванием сейчас много полезной информации, и врачей, которые знают о таком заболевании и могут оказать необходимую помощь.
История Любови
Всем привет!
Давайте познакомимся, меня зовут Люба, мне 34 года и я являюсь носителем гена JAG1 (синдром Алажилля тип 1).
Я родилась в Удмуртской Республике в поселке Головизнин язок, сейчас проживаю в Ижевске.
Узнала я об этом синдроме, когда родила третьего сыночка Дмитрия.
Дмитрий родился 25.03.2019 года и именно с этого дня у нас началась новая жизнь!
30.08.2019 г. Дмитрию был установлен диагноз синдром Алажилля 1 типа, назначено обследование родителей и старших детей. По результатам обследования 26.07.2021 г. я узнала, что являюсь носителем данного гена… Сказать что у меня был шок, ничего не сказать!
Росла я обычным ребенком. Веселая, любознательная, активная и умненькая девочка с невероятно красивыми голубыми глазами и кудрявыми волосами. Мои волосики были мягкими, тонкими и очень кудрявыми. Сейчас я знаю, что это особенность алажилликов.
Хочется сказать, что проблем со здоровьем не было, но это не так. Я наблюдалась у кардиолога, но серьезного ничего не было, как объясняла врач я очень активная девочка и сердечко не успевает за мной развиваться. Было освобождение от физкультуры.
Примерно в 10 лет я попала в больницу с диагнозом геморрагический васкулит, эти страшные слова я запомнила на всю жизнь. У меня на теле стали появляться сами по себе синяки, и нас с мамой направили и гематологу. Меня госпитализировали, я лежала в больнице, потом было необходимо наблюдение у гематолога, но как-то все сошло на нет, и мы перестали ездить по врачам. Родители были заняты работой..
Вот я так и выросла, получила любимую профессию парикмахера, но сейчас не работаю по специальности. Сейчас я мама трех замечательных детей.
Старший сын Саша здоров, а Ангелина и Дмитрий живут с диагнозом синдром Алажилля. К слову сказать, дочке диагноз поставили в 6 лет. До этого времени, мы и не знали, что наша принцесса болеет.
Сейчас у меня есть проблемы со здоровьем, но они и у обычных людей имеются. У меня слабое зрение, артроз коленных суставов и кистей рук, немного шалит сердечко. А в целом, я обычный человек.
Детки развиваются отлично, очень умненькие, активные и веселые! Особенно нежные и очень любящие жизнь. С ранних лет они понимают, что необходимо следить за здоровьем и пить лекарства. Берегите себя и своих детей!
Синдром Алажилля это не приговор, это новая жизнь и новые знакомства!
Сейчас есть чудесное сообщество родителей и детей с синдромом Алажилля, где мы можем поддержать друг друга, обнять на расстоянии и дать советы.
Также особо хочется поблагодарить за помощь, которую оказывают нашим детям благотворительные фонды: БФ «Жизнь как чудо», «Круг добра».
✨В заключении хочется отметить, что я благодарна этой болезни, после рождения Дмитрия моя жизнь круто изменилась. Я научилась ценить эту жизнь, замечать каждое счастливое мгновение. Смогла набраться сил для разрыва брака, где терпела много очень нехорошего. Сейчас я вышла второй раз замуж, и я счастливая жена, у моих деток лучший папа, который их очень любит.
P.S. Уважаемые Любовь и Дарья, огромное спасибо за такие нужные членам сообщества и душевные истории о вашем детстве и взрослении!❤️
От всего сообщества мы желаем вам и вашим близким здоровья, счастья и благополучия!
Мы уверены, что у членов сообщества появятся вопросы к вам, поэтому мы заранее просим вас ответить на вопросы в комментариях.🙏❤️