Два орфанных заболевания: как я выбила 200 из 100

Болезнь Гиппеля-Линдау считается орфанным (редким) заболеванием. Редкими же являются нейроэндокринные опухоли.

Представьте себе тело как огромный завод. Нервная система — это «прямая телефонная связь». Мозг звонит по телефону мышце и говорит: «Двигайся!» — и она сразу двигается. Быстро и точечно. Эндокринная система — это «радиовещание». Железы (как радиостанции) выделяют гормоны (как радиосигналы) в кровь. Сигнал идет ко всем органам, но «слышит» его только тот, у кого есть «приемник» (рецептор). Так работает, например, адреналин. А нейроэндокринные клетки — это «гибридные курьеры». Они совмещают в себе черты обеих систем: они как бы чувствуют сигналы от нервной системы (как нервные клетки), но в ответ выбрасывают гормоны в кровь (как эндокринные клетки). Их работа — тонко регулировать процессы в организме, например, пищеварение в кишечнике.

Нейроэндокринная опухоль (НЭО) — сбой в работе такого «гибридного курьера». Представьте, что один из этих курьеров сошел с ума и начал действовать по своему усмотрению:

Вариант 1: Молчаливая опухоль. Он просто начинает безудержно размножаться, создавая массу себе подобных. Эта растущая масса начинает давить на органы, мешая их работе. Это как тихая, но растущая пробка на заводском складе, которая в конце концов все блокирует. Симптомы: боль, чувство переполнения, желтуха, потеря веса — просто из-за того, что опухоль стала большой.

Вариант 2: Гормонально-активная опухоль. Это худший сценарий. «Сошедший с ума» курьер не только размножается, но и бесконтрольно выбрасывает в кровь огромное количество гормонов. Это вызывает в организме «гормональную бурю». Симптомы: зависят от того, какой именно гормон производится.

Серотонин -> приливы жара, диарея, повреждение клапанов сердца.

Инсулин -> резкое падение сахара в крови, слабость, потливость, вплоть до потери сознания.

Гастрин -> тяжелые, не поддающиеся лечению язвы желудка.

Так что же это? Опухоль из особых клеток, которые являются «переходным звеном» между нервами и гормональными железами. Чаще всего бывают — в желудочно-кишечном тракте (кишечник, желудок, поджелудочная железа), лёгких. Может механически расти и мешать работе органов. А может производить гормоны, вызывая странные и тяжелые симптомы по всему организму.

НЭО бывают разные: от очень медленных (их годами можно просто наблюдать) до агрессивных и быстрорастущих (как классический рак). Но это всё-равно рак.

А есть такие «счастливчики», как я. При болезни Гиппеля-Линдау у каждого десятого пациента (примерно) встречаются НЭО поджелудочной железы. Нейроэндокринные опухоли при VHL: Основные факты

1. Локализация: Подавляющее большинство НЭО при VHL локализуются в поджелудочной железе. Их называют панкреатические нейроэндокринные опухоли (pNET).

2. Множественность: Для VHL характерно наличие множественных опухолей в различных органах, и НЭО — не исключение. У пациента могут быть одновременно несколько НЭО в поджелудочной железе.

3. Обычно бессимптомные: Большинство pNET при VHL являются нефункционирующими, то есть они не выделяют гормоны в значимом количестве и не вызывают специфических гормональных синдромов (в отличие от спорадических НЭО). Обнаруживают их чаще всего при плановом скрининговом обследовании (КТ/МРТ).

4. Потенциал злокачественности: Несмотря на то, что многие НЭО при VHL ведут себя доброкачественно, они обладают потенциалом к злокачественной трансформации и метастазированию (чаще всего в печень). Основными прогностическими факторами являются размер опухоли и скорость ее роста.

Риск малигнизации напрямую связан с размером опухоли. Опухоли размером менее 2 см имеют очень низкий риск метастазирования. Опухоли размером более 3 см имеют значительно более высокий риск злокачественного поведения.

Из-за риска малигнизации все пациенты с VHL пожизненно находятся под динамическим наблюдением (МРТ с гадолиниевыеми контрастами, ПЭТ-КТ с Ga68-Dota-Tate, анализы крови на серотонин и хромогранин А).

Регулярное (обычно ежегодное) МРТ брюшной полости с контрастированием проводится не только для оценки размеров и количества НЭО, а также кист и рака почек (что является наиболее частой причиной смертности среди больных VHL).

Для опухолей < 2 см обычно применяется активное наблюдение.

Хирургическое лечение рассматривается для опухолей > 2-3 см, или при быстром росте (>0.5 см/год), или при появлении симптомов. Но только при резектабельности опухоли. Стараются проводить органосохраняющие операции (эннуклеация, резекция), чтобы избежать развития сахарного диабета.

В данный момент готовлюсь к поездке на ПЭТ-КТ с целью исключения метастаза в печень. Наша сила — только в своевременной диагностике.