«Беременность протекала хорошо. Мы тщательно готовились и очень ждали Наташеньку! Роды были плановые, путём кесарева сечения. Дочка закричала сразу, и я в тот же момент вздохнула с облегчением, ведь за год до рождения Наташи я похоронила свою старшую дочь. Она с рождения болела тяжёлой формой генетической эпилепсии, и все 10 лет своей жизни была прикована к постели. Поэтому мы очень боялись, что с младшей доченькой тоже может что-то случиться», — рассказывает Вера, мама Наташи.
Малышка появилась на свет на 39 неделе, она сразу же громко заплакала. Врачи поставили высокий балл по шкале Апгар — 8/9. Однако на четвёртые сутки жизни произошёл приступ тетраплегии с апноэ. Во время кормления кроха перестала сосать и замерла, появился цианоз носогубного треугольника, нарушения дыхания. На МРТ головного мозга врачи выявили признаки атрофических изменений височных и лобных долей.
МАЛЫШКЕ НУЖНЫ ВЫ!
На десятые сутки приступ повторился, и его продолжительность уже была гораздо дольше. За время стационарного лечения Наташа прошла несколько телемедицинских консультаций в ведущих федеральных центрах. Специалисты рекомендовали продолжить симптоматическое лечение с применением противосудорожной терапии, а также пройти генетическое обследование.
К несчастью, опасения медиков подтвердились: генетический анализ выявил мутацию в гене ATP1A3, отвечающем за работу нервных клеток. Таким образом, врачи диагностировали крохе альтернирующую гемиплегию — редкое генетическое заболевание, проявляющееся временными приступами паралича на одной стороне тела, которые затем чередуются с другой стороной.
«Приступы паралича были страшными: дочка переставала дышать, синел носогубный треугольник. Она регулярно попадала в реанимацию на ИВЛ. Сейчас и не сосчитать, сколько приступов пережила наша малышка, сколько месяцев безвылазно мы провели в разных больницах. До года нас вообще не отпускали домой. И помочь не могли, и диагноз выставить не могли, пока мы не сдали генетические анализы и не попали на приём к хорошему нейрогенетику-эпилептологу».
ВАШЕ ДОБРО ОБЯЗАТЕЛЬНО ВЕРНЕТСЯ
Первые годы жизни Наташи — это непрерывный поиск методов лечения редкого заболевания, борьба с жизнеугрожающими приступами и подбор медицинских препаратов. В три года малышке ввели кетогенную диету, и организм крохи неожиданно дал положительный отклик: приступы, наконец, прекратились. Жизнь семьи стала налаживаться: Наташа начала развиваться и к пяти годам сделала свои первые шаги!
К сожалению, специфической терапии, которая полностью излечивает альтернирующую гемиплегию, не существует. Наташе необходимо пожизненно придерживаться специальной диеты, соблюдать режим и принимать препараты для контроля симптомов по назначению врачей. Однако с помощью регулярной реабилитации девочке можно вернуть то, что забрала у неё болезнь: способность развивать навыки движения, речи и самообслуживания.
СДЕЛАЙТЕ ЛЮБОЕ ПОЖЕРТВОВАНИЕ СЕЙЧАС
«Сейчас нашей дочери жизненно необходима медицинская реабилитация. Наташе рекомендованы лечащим врачом индивидуальные занятия с дефектологом, коррекционным педагогом, нейропсихологом, специалистами ЛФК, гидрореабилитации и массажа. Сейчас главное — не упустить время, ведь дочка растёт, и если не скорректировать поведение и не развить навыки самообслуживания сейчас, потом может стать поздно».
Своими силами родители оплатили несколько курсов комплексной медицинской реабилитации, составленных индивидуально для Наташи. Однако сейчас семейный бюджет исчерпан. Следующий интенсив в центре «Лучик надежды» стоит 299 000 рублей, и для родителей девочки это неподъёмная сумма. Пожалуйста, подарите Наташе шанс на самостоятельное будущее!
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей