Ролан — добрый, ласковый, смешливый ребёнок. Но, к сожалению, этому дружелюбному мальчугану судьба уготовила тяжёлое испытание: у него диагностировано редчайшее заболевание — фукозидоз.
Фукозидоз возникает из-за мутации в гене FUCA1. Поломка приводит к дефициту или отсутствию особого фермента, альфа-L-фукозидазы, необходимого для расщепления в клетках сложных липидов и белков. При отсутствии фермента и бесконтрольном накоплении в клетках этих веществ происходит постепенное разрушение органов и тканей.
Наиболее уязвимой перед фукозидозом оказывается нервная система, и основными его проявлениями становятся интеллектуальная недостаточность, задержка развития двигательных навыков, повышенный тонус в мышцах. У ребёнка постепенно развиваются грубые черты лица, его часто мучают респираторные заболевания. У Ролана такие симптомы начали проявляться практически сразу после рождения.
ПОДАРИТЕ РОЛАНУ НАДЕЖДУ
«С трёх месяцев Ролан начал болеть — и понеслось… Тяжёлые формы бронхитов сменялись пневмониями. Сына мучили сильнейшие ночные приступы кашля, он плохо дышал, не мог спать. Со временем стало заметно, что он отстаёт в развитии: в шесть месяцев Ролан не пытался садиться, мог только переворачиваться. В семь месяцев мы впервые попали в инфекционную больницу — и практически домой больше не возвращались. В полтора года Ролан и вовсе оказался в реанимации: ему становилось всё хуже и хуже, но причины никто не понимал. Когда удалось его стабилизировать, он был уже совсем другой ребёнок — исхудавший, с контрактурами, атрофированными мышцами, полностью утративший все навыки.»
Материнское сердце подсказывало: причина происходящего с Роланом — самая что ни на есть серьёзная. Однако путь к разгадке оказался долгим и мучительным — малышу предстояло не один раз оказаться в больнице, прежде чем мама узнала о том, что у её ребёнка редкое заболевание: диагноз «фукозидоз» ему поставили лишь в возрасте трёх лет во время обследования в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больниц в Москве.
ПОДДЕРЖИТЕ МАЛЬЧИКА СЕГОДНЯ!
«Это заболевание не исследовано, поддерживающей терапии нет. В мире всего около двух сотен семей, которые столкнулись с этим диагнозом. Я нашла часть из них: у некоторых дети не дожили и до двух лет, другим присвоен паллиативный статус. Но узнала, как реабилитируют за границей таких деток и поняла, что у меня нет иного пути, как бороться за жизнь своего сына.»
Регулярные реабилитации — это едва ли не единственный способ, помогающий Ролану сохранить мышечную силу, предотвратить скованность в конечностях и тугоподвижность в суставах. Сейчас Ролану уже девять лет, и назло всем неблагоприятным прогнозам мальчик делает успехи: он научился стоять у опоры и — хоть и недолго — ходить за руку, он понимает маму на бытовом уровне и даже пошёл в специализированную школу в этом году.
СДЕЛАЙТЕ ПОЖЕРТВОВАНИЕ СЕЙЧАС!
В реабилитации ребёнка с таким редким заболеванием семье готовы помочь специалисты краснодарского центра «Ангелбеби». Но мама, которая воспитывает Ролана и его старшего брата одна, исчерпала свои возможности и не может потянуть оплату курса стоимостью 298 000 рублей. Она надеется на помощь неравнодушных людей.
«Мне, конечно, сложно, но я не унываю. Я всегда старалась справляться своими силами, оплачивала всё сама, но настал момент, когда мне стало очень трудно справляться в одиночку. Ролану необходима непрерывная реабилитация для получения новых навыков, их сохранения и предотвращения отката. Поэтому я очень прошу вас помочь нашей семье в оплате предстоящего курса.»
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей