«Я знала, что у меня есть предрасположенность к невынашиванию. Мои старшие дети прошли через отделение патологии новорожденных, но оба здоровы!
Судьбы родителей Серёжи пересеклись в непростое время: каждый из них пережил потерю супруга и воспитывал двоих детей от первого брака. Общая боль и взаимная поддержка сблизили их, и со временем они решили объединить свои семьи. Сначала все силы направили на то, чтобы поставить на ноги старших детей, дать им уверенность в будущем. И лишь когда эти заботы остались позади, Твардовские задумались об общем ребёнке.
Беременность проходила непросто. Мама Серёжи с самого начала тщательно следила за своим состоянием: встала на учёт, регулярно посещала врачей и сдавала все необходимые анализы. После первого скрининга генетик сообщил семье, что существует риск наследственного заболевания и посоветовал пройти дополнительное исследование — неинвазивный пренатальный тест, чтобы исключить возможные отклонения. К счастью, результаты оказались хорошими.
ПОМОГИТЕ КРОХЕ СЕЙЧАС
«Я знала, что у меня есть предрасположенность к невынашиванию. Мои старшие дети родились на свет немного раньше срока, оба прошли через реанимацию и отделение патологии новорожденных, но оба здоровы! Поэтому я готовилась, что так будет и в этот раз. Но то, что меня ждало, не передать словами. На 33 неделе начались преждевременные роды, отошли воды. Всё прошло относительно хорошо и быстро, Серёжу сразу же увезли в кувезе в реанимацию. Но затем врач сказал, что мой ребёнок не как все…» — вспоминает Светлана, мама Серёжи.
О том, что у малыша есть генетическое заболевание, врачи догадались сразу по внешним признакам: необычной форме головы, выпуклым глазкам, готическому нёбу и сросшимся пальчикам на руках и ногах, характерным для синдрома Апера. Из-за мутации гена во время внутриутробного развития нарушается формирование клеток соединительных тканей, в том числе костной. В результате дети рождаются с множественными пороками развития скелета. Генетический анализ подтвердил этот диагноз у мальчика.
Специфического лечения этой болезни пока не существует, однако паллиативная и симптоматическая терапия может значительно облегчить состояние ребёнка и улучшить качество его жизни. У многих детей с синдромом Апера нарушается процесс окостенения черепа. У здорового ребёнка кости черепа остаются подвижными, и мозг имеет пространство для роста; у детей с этим диагнозом же происходит преждевременное зарастание швов, что останавливает рост черепной коробки и приводит к сдавливанию мозга.
ЕГО СУДЬБА В ВАШИХ РУКАХ
Вот и у Серёжи венечный краниосиностоз, акроцефалия. Если вовремя не исправить нарушение, повышенное внутричерепное давление может привести к задержке развития, головным болям, судорогам. И наоборот, так как заболевание затрагивает только развитие костей, при своевременной хирургической коррекции мальчик сможет полностью избежать отставания в умственном развитии.
Поэтому Серёже крайне важно как можно скорее попасть на операцию. Учитывая основной диагноз, вмешательство должен выполнить высококвалифицированный специалист, ведь малейшая ошибка может сказаться на будущем ребёнка. К счастью, помочь мальчику готов один из лучших хирургов страны — челюстно-лицевой хирург Морозовской детской городской клинической больницы, Игорь Семёнович Глязер.
СДЕЛАЙТЕ ПОЖЕРТВОВАНИЕ СЕЙЧАС
Единственная преграда — это стоимость лечения: операция и необходимые материалы, титановые пластины, обойдутся семье в 1 069 870 рублей. Самостоятельно собрать такую сумму в короткие сроки семья не сможет, поэтому они обращаются за помощью к неравнодушным. Добрые волшебники, помогите Серёже избежать необратимых последствий и подарите ему шанс на полноценную и комфортную жизнь.
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей