Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки.
Ключевые признаки синдрома Кабуки включают длинные глазные щели с выворотом латеральной трети нижнего века, дугообразные (арочные) широкие брови; короткую колумеллу с приплюснутым кончиком носа, большие ушные раковины, фетальные подушечки пальцев. Также у пациентов отмечаются задержка психомоторного и речевого развития, интеллектуальные нарушения, задержка роста, мышечная гипотония, пороки сердца, аномалии почек, иммунодефицит, судороги, потеря слуха, эндокринные нарушения.
Причина синдрома — патогенные варианты в генах KMT2D и KDM6A. Эти изменения в большинстве случаев возникают случайно (de novo), то есть, не наследуются от родителей.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводятся как молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки, так и научные исследования, направленные на углубление понимания механизмов его развития и повышение качества методов верификации диагноза, анализ спектра вариантов у пациентов в Российской Федерации. По данным МГНЦ в когорте российских пациентов с установленным диагнозом «синдром Кабуки» преобладают варианты в гене KMT2D, преимущественно варианты с потерей функции белка, что согласуется с мировыми базами данных.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется научная работа по исследованию как пациентов с уже установленным диагнозом, так и тех, у кого есть соответствующие клинические проявления. В рамках программы возможна бесплатная молекулярная диагностика. Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу ckp@med-gen.ru. На сегодняшний день по программе молекулярное подтверждение диагноза получили 30 пациентов.