Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
В России завершается разработка системы искусственного интеллекта, способной автоматически интерпретировать результаты генетического анализа. Новый инструмент должен помочь врачам быстрее выявлять редкие наследственные патологии и сократить время расшифровки сложных геномных данных.
Создатели проекта отмечают, что технология использует методы машинного обучения и анализа больших данных, чтобы находить причинные мутации и закономерности, указывающие на заболевание.
По словам Петра Спарбера, заведующего лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», система позволит за считанные секунды выделять значимые участки генома и сопоставлять их с международными базами данных, что ранее требовало часов ручной работы.
Разработчики подчеркивают, что ИИ не просто выдает готовый результат, а демонстрирует ход рассуждений — какие данные и связи привели к конкретному выводу. Это делает инструмент прозрачным и удобным для врачей.
Система обучается на анонимизированных данных пациентов, прошедших полногеномное и экзомное секвенирование, с соблюдением всех норм биоэтики и защиты персональных данных.
Как отметил невролог и нейрогенетик Артём Шарков, такие технологии особенно полезны при атипичных клинических картинах, когда симптомы не укладываются в привычные схемы. В этих случаях искусственный интеллект помогает найти скрытые закономерности и приблизить врача к точному диагнозу.
В дальнейшем систему планируют интегрировать с медицинскими лабораториями и платформами электронных карт, чтобы автоматически формировать предварительные отчёты. ИИ будет также «самообучаться», обновляя знания по мере появления новых научных данных.
Сейчас проект проходит финальное тестирование. Впереди — расширение вычислительных мощностей и подготовка к внедрению технологии в клиническую практику.
Новости о новейших лекарствах, истории людей с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».