Причину странных симптомов искали четырнадцать лет. Оказалось, всему виной редкое генетическое заболевание.
Максим родился с вывернутыми ножками, все младенчество провел в гипсе, потом мальчика не отпускали бесконечные отиты, от которых он практически потерял слух. Ему ставили «сколиоз» и «задержку развития», а потом выяснилось, что корень всех проблем в мутации одного гена — в 14 лет у подростка диагностировали врожденное заболевание альфа-маннозидоз.
Хрупкое равновесие
Максим стоял на балансировочной доске, изо всех сил стараясь удержать равновесие. Упражнение было непростым — тело как будто не слушалось, отклоняясь то вперед, то назад. Мальчик рисковал слететь на пол, но желание устоять и победить удерживало его невидимой силой. Когда усталость накатывала сильнее, хотелось сдаться. Но родители строго повторяли: стой, еще рано заканчивать!
С координацией у Максима всегда были проблемы — он не мог стоять на одной ноге, его шатало, движения были неловкими. Все удивлялись, почему. Ответа никто не знал. А Максим продолжал тренироваться на балансире и наконец победил.
Благодаря своему усердию и навыкам тренировок он начал не только ровно ходить, но даже научился кататься на велосипеде. Позднее выяснилось, что при его диагнозе это все равно что прыгнуть выше головы.
В гипсе от паха до кончиков пальцев
Максим родился в Екатеринбурге и сразу удивил маму и врачей. «Он родился с вывернутой ножкой — пальцы ног были почти сзади, — вспоминает мама Яна. — Уже в три недели нам начали накладывать гипсы от паха до кончиков пальцев. Каждую неделю приходилось все снимать, менять угол и снова гипсовать».
После гипсов были брейсы — специальные ортопедические сандалии с металлической распоркой между ними, которые помогают исправлять положение стоп у младенцев и маленьких детей. Каждый ботинок на ноге Максима фиксировался под заданным углом, чтобы постепенно корректировать разворот стоп. Было трудно, мальчик часто плакал, но жесткая фиксация помогла мышцам и суставам занять правильное положение. Деформацию исправили. Закрепить результат помогли физиопроцедуры, массаж и ортопедическая обувь.
Глухота и отиты
С трёх лет Максим часто болел отитами. Родителям приходилось буквально кричать ему в ухо, чтобы он услышал.
«Целый год нам лечили аденоиды. Потом удалили, думая, что слух снизился из-за них. Но и после операции сын все равно не слышал», — рассказывает мама.
Сурдолог поставил Максиму вторую–третью степень тугоухости и сразу же выписал слуховой аппарат.
Проблемы между тем продолжались. У мальчика появился сколиоз, деформировалась грудная клетка. Генетики заподозрили мукополисахаридоз, но генетический тест пришел отрицательный.
В 12 лет школьная комиссия направила Максима к психиатру, который после теста поставил диагноз «умственная отсталость» вместо «задержки развития». Для Яны это был очередной удар.
Случай, который всё изменил
Настоящая причина всех проблем выяснилась только два года спустя — случайно, когда семья снова обратилась к сурдологу после очередного отита.
«Так совпало, что именно к этому врачу уже приходила семья с ребёнком, у которого диагностировали альфа-маннозидоз. Специалист узнал похожие симптомы и направил нас к генетику. Нам просто повезло встретить именно этого врача», — говорит Яна.
Альфа-маннозидоз (АМ) — редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Из-за дефицита фермента альфа-маннозидазы организм не может расщепить гликопротеины, непереработанные молекулы накапливаются внутри лизосом, что со временем приводит к прогрессирующему повреждению клеток.
Симптоматика АМ крайне разнообразна и зависит от типа заболевания — I, II или III. Тяжелые формы проявляются уже в младенчестве задержкой развития, скелетными аномалиями и частыми инфекциями. Более распространенный классический тип II вызывает у детей потерю слуха и когнитивные нарушения.
К моменту постановки диагноза семья Максима уже прошла множество врачей, Максим перенес операцию по удалению грыжи из-за того, что с рождения был в гипсе, два раза ему вырезали аденоиды, поэтому узнать настоящий диагноз стало облегчением.
«Возможно, это может облегчить дальнейшую жизнь, потому что без лечения такие люди не доживают и до 50 лет. У Максима уже все внутренние органы увеличены, но когда мы начнем терапию, они должны прийти в норму. Хочется верить, что также уйдут отиты и улучшится координация», — вздыхает Яна.
Лечение российские дети с альфа-маннозидозом могут бесплатно получить через фонд «Круг добра». Препарат с действующим веществом велманаза альфа относится к ферментозаместительной терапии и представляет собой синтетический фермент, который вводят ребенку внутривенно, чтобы компенсировать его нехватку. Для получения инфузий нужно еженедельно ложиться в стационар.
Жизнь вопреки диагнозу
Когда Максиму исполнилось семь лет, он пошел в специализированную школу для детей с нарушением слуха, но мама быстро поняла, что это не его путь: «Он стал меньше говорить, почти полностью перешёл на жесты. Я забрала его и перевела в обычную школу. Было тяжело, но от нагрузки он заговорил лучше».
Сейчас Максим учится в седьмом классе по облегченной адаптированной программе. В свободное время играет в приставку, слушает музыку, гуляет с друзьями, мечтает научиться играть на гитаре и рисовать граффити.
Несмотря на трудности со здоровьем, подросток ведёт активную жизнь, ходит на футбол и плавание, самостоятельно передвигается по Москве, ездит в школу и на тренировки с пересадками.
«Мы долго его учили, — рассказывает Яна. — Я стояла в метро, ждала, пока он выйдет на нужной станции. Научила пользоваться картами. А еще мы купили ему смарт-часы, чтобы он всегда был на связи».
К счастью, проблем с социализацией у Максима нет, он без труда может подойти к незнакомому человеку и попросить о помощи, узнать дорогу. Яна уверена — не потеряется, но все равно очень переживает, когда отпускает его одного.
Свое сообщество
Яна активно общается с другими семьями, где растут дети с таким же диагнозом, как у Максима, и участвует в ведении сообщества АНО «Один на миллион» в социальных сетях. Группа небольшая, в ней порядка 40 человек со всей России, практически все получают ферментозаместительную терапию.
«У всех набор симптомов похожий, но степень тяжести разная. Кто-то узнаёт о болезни в два года, кто-то в тридцать. Но после начала терапии все отмечают улучшения — меньше простуд, дети становятся активнее», — говорит Яна.
«Родителям детей с редкими заболеваниями я бы пожелала бесконечного терпения, — говорит Яна. — Наш труд часто невидим, общество не всегда понимает, что мы делаем всё возможное. Хочется, чтобы рядом были люди, которые тебя по-настоящему понимают».
***
Уважаемые родители и врачи!
Если вы столкнулись с заболеванием «альфа-маннозидоз» и хотели бы связаться с другими родителями, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».