Учёные обнаружили новую ультраредкую неврологическую болезнь - у 13 пациентов по всему миру выявлены двуаллельные мутации гена RPS6KC1. Открытие подтвердили испанские исследователи из IDIBELL (команда на фото). Статья вышла в American Journal of Human Genetics, о работе первой сообщило агентство EFE.
У болезни пока нет даже официального названия - в статье она описана как "комлексное нейроразвивающееся расстройство" (если я правильно перевёл). Речь идет о новой генетической патологии, ранее не описанной в литературе, и число диагнозов может вырасти теперь, когда найден причинный ген
Симптомы сильно разнятся. На МРТ видно поражение белого вещества мозга, при этом в одной семье возможны как тяжелые врожденные формы, так и более мягкие варианты
Всего на сегодня описано 13 человек из 8 несвязанных семей в разных странах: от Испании до США, Ирана, Финляндии, Эстонии, Пакистана и Турции, один случай подтвержден в университетской клинике Бельвитже под Барселоной
"Это тип заболевания, который поражает белое вещество мозга, у этих пациентов есть проблемы при ходьбе, когнитивные или общеразвитийные трудности, иногда - дисморфии лица" - отметила руководительница группы нейрометаболических болезней Аурора Пухоль