8 ноября в России отметят День осведомленности о Центральном гиповентиляционном синдроме (синдроме проклятия Ундины).
Это жизнеугрожающее заболевание связано, прежде всего, с патологиями дыхания во сне с высоким риском смертельного исхода. Болезнь может поражать как детей, так и взрослых.
Второе, более популярное название – синдром проклятия Ундины – болезнь получила в 1962 году при описании этого синдрома у 3-х пациентов, страдавших центральными апное во время сна, в то время как в периоды бодрствования их дыхательная функция не нарушалась. Тогда ученые и вспомнили известный миф о мстительной водяной нимфе (русалке) Ундине, наказавшей своего любимого за измену проклятием – остановкой дыхания во сне, потому что тот в свое время клялся ей в любви «до последнего вздоха».
Учитывая схожесть симптомов несчастного мифического героя и пациентов с центральным гиповентиляционном синдромом, второе название болезни быстро получило известность и укрепилось.
Длительные центральные апноэ во время сна (более 20 секунд), как правило, обусловлены нарушением автономной регуляции дыхания.
В мировой медицине описаны и семейные случаи данного заболевания, однако в 92% случаев генные мутации у пациентов возникают de novo.
В октябре 2021 года Фонд «Круг добра» включил центральный гиповентиляционный синдром в Перечень заболеваний. Одним из наиболее эффективных способов борьбы с болезнью является медицинское изделие «Стимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV». Это изделие Фонд стал закупать для своих подопечных с этим заболеванием также в октябре 2021 года.
Сегодня в числе детей Фонда с синдромом проклятия Ундины – 24 ребенка. Каждому Фонд закупил жизненно необходимый им стимулятор диафрагмального нерва Mark IV.
О том, как сейчас живут такие пациенты и как они жили до получения помощи от Фонда, читайте в истории «Такие дети помогают по-новому полюбить жизнь» на сайте Фонда здесь.
Подробнее о болезни можно узнать в Библиотеке орфанных заболеваний из лекции Натальи Александровны Петровой – заведующей научно-исследовательской лабораторией физиологии и патологии новорожденных, доцента кафедры детских болезней Института медицинского образования ФГБУ "НМИЦ им. В.А. Алмазова", кандидата медицинских наук.
Тем временем, 9 ноября отмечается День осведомленности о заболевании микротия ушной раковины. Это врождённое недоразвитие ушной раковины, сопровождающееся уменьшением ее размеров, деформацией или полным отсутствием.
Клинически проявляется дисплазией завитка, противозавитка, мочки уха и устья слухового канала. Зачастую патология сочетается с пороками развития костей лицевого скелета.
Диагностика заболевания основывается на результатах объективного осмотра, исследования слуха, аудиометрии или импандансометрии, КТ и МРТ. Хирургическое лечение микротии заключается в коррекции формы наружного уха и восстановлении проходимости ушного канала.
Это заболевание Фонд «Круг добра» принял в Перечень заболеваний в январе 2023 года и уже в феврале того же 2023 года включил в Перечень для закупок следующие медицинские изделия:
• Имплантаты Omnipore для черепно-лицевой хирургии (закупались до 2025 года);
• Имплантаты хирургические Su-Por.
С 2023 года помощь от Фонда «Круг добра» получили уже 99 российских детей с этим заболеванием. С коррекцией ушной раковины в их жизнь пришла уверенность в себе, радость жизни, возможность ощущать себя такими же ребятами, как их сверстники. Одну из таких трогательных историй, которую мы озаглавили цитатой «Посмотри, какая у сына стала красивая форма головы и уха!» можно прочитать в разделе Детских историй на нашем сайте здесь.
Видеолекцию об особенностях заболевания и лечения микротии ушной раковины можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь. О заболевании рассказывает Виталий Карпов – заведующий отделением сурдологии и слухоречевой реабилитации ФГБУ НМИЦО ФМБА Минздрава России.
