Когда у вашего близкого выявили рак...
Невольно лезут мысли:«А не случится ли это со мной?».
Это нормально.
Важно не зацикливаться на страхе — а управлять рисками.
Особенно если речь о наследственной предрасположенности.
Когда стоит пройти генетическое тестирование?
1. Если рак у родственника в возрасте <50 лет
2. Если у двух и более близких родственников обнаружен рак одного органа или связанных органов (например, молочная железа и яичники; толстая кишка и эндометрий)
3. Если уже известна конкретная мутация в семье
Пример из практики: У Елены и её сестры всегда были близкие отношения. Когда та в 40 лет прошла обследование по поводу уплотнения в груди, то по УЗИ ничего не нашли. Через полгода новые симптомы: изменение запахов, тревога, маммография. Диагноз оказался жёстким: тройной негативный рак молочной железы (не реагирует на гормоны, HER2 и мало поддаётся химиотерапии). Через месяц новый удар - серозный карциноматоз яичников. По BRCA мутаций нет (в больнице сделали методом ПЦР).
Через год сестры не стало.
Не используйте «анализ BRCA методом ПЦР» как первичное обследование. Этот подход дает ложное чувство безопасности.
Одна из самых частых ошибок — и она может стоить жизни.
Наши Действия:
У сестры сохранились парафиновые блоки. На их основе провели генетический тест (NGS).
Обнаружена патогенная мутация BRCA1 (c.5266dupC, 5382insC). Елене выполнили прицельный анализ — мутация подтвердилась.
Эта мутация повышает риск:
Рака молочной железы — до 60–80% к 70 годам
Рака яичников/фаллопиевых труб — до 40–60%
Что делать дальше?
1. Наблюдение за молочными железами
С 35 лет — ежегодная МРТ молочных желёз с контрастированием (в первую фазу менструального цикла).
С 40 лет — добавлена цифровая маммография, выполняемая через 6 месяцев после МРТ для максимального охвата.
Ежеквартальный осмотр онколога-маммолога.
2. Профилактическая двусторонняя мастэктомия с немедленной реконструкцией имплантами.
3. Профилактика рака яичников (в 40 лет лапароскопическое удаление)
Генетический риск — не диагноз, а возможность планирования.
Профилактические операции — не «крайняя мера», а один из вариантов управления риском
Елена не унаследовала болезнь.
Она унаследовала шанс всё изменить.
#BRCA#ракмолочнойжелезы #ракяичников #онкогенетика
