СИНДРОМ УНДИНЫ.
Что первое приходит в голову, когда слышишь "ундина"? Лично мне - прекрасная золотоволосая русалка со сверкающей чешуёй. Но заболевание совсем о другом.
Наше дыхание - вдох и выдох - сложный многокомпонентный процесс. Важными звеньями этого процесса является уровень кислорода и углекислого газа в крови и дыхательный центр в головном мозге.
У больных с Ундиной отсутствует или резко ослаблен автоматический контроль дыхания в бессознательном состоянии. Их мозг не может адекватно оценить количество О2 и СО2 в крови. Пациенты могут дышать сознательно, но когда засыпают, их мозг "забывает" посылать сигналы дыхательным мышцам (диафрагме и межреберным мышцам). Это приводит к жизнеугрожающей гиповентиляции (недостаточному дыханию).
Причина синдрома Ундины — генетическая мутация. В 90% случаев заболевание вызывается мутацией в гене PHOX2B. Этот ген играет ключевую роль в развитии автономной нервной системы на этапе эмбриона.
Чаще всего мутация возникает спонтанно, то есть не передается от родителей. В редких случаях может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (если один из родителей является носителем мутации, риск рождения больного ребенка составляет 50%).
У некоторых пациентов вместе с мутацией PHOX2B также встречаются проявления со стороны вегетативной нервной системы и вне сна:
🔸️ Нарушение работы нервных узлов кишечника (болезнь Гиршпрунга).
🔸️ Нарушения регуляции сердечного ритма.
🔸️ Опухоли нервной ткани (нейробластомы).
Как выявить?
Генетический анализ крови.
Симптомы болезни обычно проявляются с первых дней или месяцев жизни. Главный признак — тяжелые эпизоды остановки дыхания (апноэ) во время сна.
Как часто встречается Ундина?
Синдром Ундины — крайне редкое заболевание. Его частота оценивается примерно как 1 случай на 200 000 – 250 000 живорожденных детей. На сегодня в мире описано около 2000 случаев. В Москве на учете стоит около 20 пациентов.
Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и у девочек, а также у представителей всех рас и этнических групп.
Прогноз для жизни при синдроме Ундины серьезный, но не безнадежный. Он напрямую зависит от ранней диагностики и адекватности лечения.
Основной метод лечения — поддержка дыхания (респираторная поддержка) специальным аппаратом во время сна.
1. Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ): Использование масок с аппаратом, который нагнетает воздух в легкие. Подходит не всем пациентам, особенно маленьким детям.
2. Инвазивная искусственная вентиляция легких (ИВЛ): Золотой стандарт лечения — это трахеостома и использование портативного домашнего респиратора во время сна.
Трахеостома — это хирургически созданное отверстие в трахее, в которое вставляется трубка для дыхания. Это самый надежный способ обеспечить проходимость дыхательных путей и гарантированную вентиляцию.
3. Стимуляция диафрагмального нерва (диафрагмальный кардиостимулятор): Это хирургическая имплантация (вживление в тело) специального устройства, которое электрическими импульсами стимулирует диафрагмальный нерв, заставляя диафрагму сокращаться и имитировать вдох. Это более физиологичный метод, но он подходит не всем пациентам. В настоящее время эта операция проводится в Москве.
Качество жизни и перспективы:
✅️ При строгом соблюдении режима вентиляции во время сна продолжительность жизни может быть нормальной.
✅️ Дети могут расти, развиваться, учиться и социально адаптироваться, однако их жизнь постоянно связана с медицинским оборудованием.
✅️ Требуется пожизненное наблюдение многопрофильной командой врачей (пульмонологи, неврологи, кардиологи, гастроэнтерологи).
✅️ Основные риски — это технические неисправности аппаратуры, инфекции дыхательных путей (пневмонии) и осложнения, связанные с трахеостомой.
Синдром Ундины — это тяжелое генетическое заболевание, при котором человек не может дышать автоматически во сне. Без лечения оно всегда приводит к летальному исходу. Однако современные методы респираторной поддержки позволяют пациентам жить, хотя их жизнь требует огромной дисциплины и постоянной медицинской помощи.
