23 сентября – день осведомленности о заболевании
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит – редком наследственном заболевании, связанном с недостаточной минерализацией костных тканей. У Фонда «Круг добра» 257 подопечных с этим диагнозом, одна из них – 5-летняя София из Курска. С этой сильной и жизнерадостной девочкой глава Фонда протоиерей Александр Ткаченко встречался во время недавней поездки в Курск.
Накануне дня осведомлённости мы решили попросить маму Софии рассказать больше об их семье, заболевании девочки, и об эффекте терапии.
Рассказывает мама Татьяна Сергеевна:
София – мой первый и пока единственный ребенок. Беременность была легкой, родилась дочка в срок и здоровенькой, росла в полной благополучной семье, где все были здоровы – причем я знаю о пяти поколениях предков Софии по моей линии и по отцовской, никаких критичных наследственных заболеваний у нас не было.
Месяцев в 9 я стала замечать, что ножки у Софии начали искривляться, становиться U-образными. Но бабушки успокаивали: все детки развиваются по-разному. Однако я стала искать консультаций ортопедов – и сколько же мы их перебрали, пока не поставили Софии верный диагноз! Врачи говорили: просто варус, просто ножки отклоняются от оси, никакой патологии нет, к трем годам все придет в норму. Дочке прописывали витамины, она по-прежнему развивалась по возрасту, за первые 9 месяцев ее жизни мы в больницах вообще не бывали. Из-за искривления ножек, по совету ортопедов, делали малышке массажи, электрофорез, электростимуляцию.
Но ничего не менялось к лучшему, искривление сохранялось, прогрессировало. Один за другим ортопеды из Белгорода, Орла, Липецка пытались меня успокоить, а потом вдруг – так же внезапно – после слов «все нормально» огорошили меня: у Софии предположили болезнь Блаунта 2-й степени, и сказали, что дочке поможет лишь оперативное вмешательство.
Я была в шоке: как так? Почему не замечали настолько серьезную болезнь? Я еще не знала, что мы только встали на долгий путь верного определения диагноза и подбора лечения. В поисках хороших ортопедов мы обратились к Марине Леонидовне Петуховой. Посмотрев наши анализы, она направила нас в Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера в Санкт-Петербурге, и тамошний уже другой очень хороший врач – Ирина Юрьевна Клычкова – сказала: «Нет, это не Блаунт». По словам доктора, у Софии было рахитоподобное заболевание, которое мог подтвердить генетический анализ.
Так, выслушав десятки неверных предположений, мы получили заключение федерального консилиума и, наконец, нашли ответ, от чего болеет дочка. По результатам генетического исследования, у Софии был Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит – болезнь обмена веществ, фосфора. В тот момент Софии было уже почти три года.
У меня самая толстая книга в доме – медицинская книжка дочки, где все результаты многочисленных обследований, рентгенов. Целых три года длился наш путь в поисках истины!
К моменту госпитализации в «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России (ЭНЦ) ножки Софии имели уже очень большое искривление, дочка часто жаловалась на сильную утомляемость. Она уставала, и поскольку ходить самостоятельно ей было тяжело, на прогулках мы с мужем возили ее на маленьком трехколесном велосипеде. Она еле-еле крутила педальки…
В ЭНЦ мы впервые услышали о препарате буросумаб, по результатам клинических испытаний за рубежом он показал хорошие результаты для детей с нашим заболеванием. Нам рассказали о созданном Президентом России Фонде «Круг добра»: Х-сцепленный рахит был в перечне орфанных заболеваний, по которым Фонд обеспечивает детей бесплатными лекарствами.
Наши врачи в Курске помогли нам оперативно собрать медицинские документы, мы подписали все согласия, направили в Фонд документы и стали ждать. Думали, все как обычно: не хватит какой-нибудь бумажки, придется переподавать документы, снова ждать. Но вышло все иначе! Заявку одобрили довольно быстро, Фонд закупил лекарство, и вот 23 мая 2024 года нас окружили доброй помощью, София получила первый укол лекарства буросумаб.
Обеспечение за счет средств Фонда уже второй год идет без перебоев и бумажной волокиты, недавно снова звонили и напоминали мне: «Вы же помните, что нужен новый федеральный консилиум для продолжения терапии?». А как я могу забыть об этом! Консилиум собирали по телемедицине, что тоже очень удобно, никуда не нужно ехать из своего региона.
В июне 2025 года Софии была проведена хирургическая операция по исправлению деформации ножек, установке пластин: к сожалению, из-за долгой постановки диагноза этого не удалось избежать, ведь 3,5 года София не получала вообще никакой терапии!
Лекарство буросумаб поддерживает ее, купируя основное заболевание, и мы надеемся, что генетически обусловленные эндокринные проблемы больше не приведут к тем осложнениям, с которыми София боролась с самого младенчества. Ножки ее выровнялись и больше не будут искривляться. Чтобы эффект терапии сохранялся, мы регулярно посещаем ЛФК, электростимуляции, массажи.
Главный результат терапии – у дочки появилось очень много сил! Мы убрали трехколесный велосипед, дочка теперь собственными ножками ходит в детский садик! Мы очень верим, что у Софии получится пойти в школу – самую обычную, после детсада комбинированного типа для поддержки детей с нарушениями работы опорно-двигательного аппарата. Уверена, что София со всем справится, она растет очень умной, собранной девочкой. У нее замечательная память: она слету запоминает стихи, с удовольствием участвует в утренниках, занимает призовые места на конкурсах чтецов. Дочка очень коммуникабельная, с огромным желанием познавать мир, знакомиться с новыми людьми – и детьми, и взрослыми.
Недавно глава Фонда «Круг добра» Александр Ткаченко был у нас в Курске, дочка и с ним пообщалась, очаровала. А я рада, что удалось поблагодарить отца Александра лично за дорогостоящую помощь моей дочери, всей нашей семье. Низкий поклон сотрудникам Фонда «Круг добра» и всем причастным от меня – матери орфанного ребенка, которому так долго не могли поставить верный диагноз. Фонд обеспечивает детей лекарствами, и все больше людей, врачей узнает о самом факте существования таких заболеваний, как наш Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, чтобы вовремя заподозрить его, отличить, начать терапию.
Я пока не посвящаю дочь во все детали ее заболевания, просто говорю перед очередной инфузией: «Идем делать укольчик, чтобы ты была здоровенькая». И София ждет этого дня, как праздника, потому что после больницы мы обязательно проводим целый день вместе, идем в любимое кафе, на прогулку.
И гулять теперь можем долго-долго!»