Что такое орфанные или «сиротские» заболевания, почему их так трудно диагностировать, и как наука помогает врачам и пациентам справляться с ними? В новом выпуске подкаста «Мыслить как учёный» Ивар Максутов обсуждает с врачом-онкологом Анастасией Тарарыковой, почему редкие болезни — это в первую очередь социальная проблема. Разобрались, как врачи ищут диагноз среди тысяч нозологийнозологий, почему пациенты нередко проходят годы приёмов и десятки специалистов, прежде чем узнать причину своих симптомов, и какие новые возможности открывают генетические исследования и таргетная терапия. Редкие заболевания — один из вызовов современной медицины. Они встречаются у немногих, но в совокупности затрагивают миллионы людей по всему миру. Сложность диагностики, высокая стоимость лечения и отсутствие универсальных протоколов делают эту область одной из самых чувствительных и в то же время перспективных для медицинских инноваций. Сегодня именно здесь появляются технологии, способные изменить подход к лечению «сиротских» болезней — от секвенирования генома до персонализированных препаратов. Героиня подкаста — Анастасия Алексеевна Тарарыкова, кандидат медицинских наук, врач-онколог отделения опухолей костей, мягких тканей и кожи НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина Минздрава России. О чём пятый выпуск: — Почему редкие болезни требуют командной работы врачей и внимания к деталям диагностики; Редкие заболевания, они потому и редкие, потому что встречаются редко. Здесь всегда всё привязано к статистике — есть регистры в США, Европе, России, СНГ, которые фиксируют те нозологические единицы, что не входят в общие планы диагностики и лечения. Пациента с редким заболеванием не всегда можно излечить. Поэтому сюда входят не только онкологические, но и генетические болезни, метаболические синдромы. Это всегда история на стыке специальностей — неврологи, педиатры, травматологи, ортопеды, онкологи. Сложная диагностика, сложная маршрутизация, но именно так можно собрать полную картину болезни.
— откуда у орфанных заболеваний такое название и как врачи учатся работать с неизлечимым; Часто пациентов с редкими заболеваниями называют «сиротами» не только потому, что большинство из них — дети, но и потому, что эти болезни считаются сиротами у биомедицинского сообщества. Никто не хочет ими заниматься. Хорошо, когда врач знает, что лечит и как лечит, но с редкими болезнями всё иначе: прогнозы туманны, исходы непредсказуемы. И не каждый специалист готов посвятить себя этой области. Но именно здесь, где сложнее всего, происходят самые интересные и важные открытия.
— поговорили о сложностях диагностики и настойчивости врача; Диагностика редких заболеваний — это не просто длинный путь. Средний человек получит правильный диагноз через 6 лет, обойдя 15–20 специалистов. Важно не обвинять терапевтов или педиатров, которые не направили вовремя к генетику. Алгоритмы не всегда помогают, а редкие случаи не укладываются в шаблоны. Поэтому всё упирается в насмотренность, настойчивость и желание понять, что именно происходит с конкретным человеком.
— что такое нейрофиброматоз и какие новые возможности предлагает таргетная терапия; Нейрофиброматоз — заболевание коварное. Оно не убивает напрямую, но меняет качество жизни. Излечить мы не можем, но можем помочь. Иногда у пациента опухоль весит 20 килограммов — это тяжелейшая ноша. Операции рискованны, ткани изменены, сосуды гипертрофированы, риск кровопотери огромен. Но есть и новые подходы — таргетная терапия, направленная на конкретные молекулярные пути. Она не лечит, но способна замедлить рост и улучшить жизнь. Это уже прорыв.
— обсудили будущее лечения редких заболеваний — генную инженерию, иммунотерапию и патогенез орфанных заболеваний. Перспектива редких заболеваний — в накоплении знаний. Нужно понять, как именно возникает болезнь, как разворачивается её цепочка. Когда мы поймём этот механизм, фармацевтика и наука смогут предложить решения: химиотерапию, иммунотерапию, таргетную терапию, редактирование генов. Всё начнётся с понимания. Вот это и есть главное будущее — не бороться вслепую, а распутать, как устроена сама болезнь.