Директор Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала Пироговского Университета Елена Ефимовна Петряйкина выступила на сессии «Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов» в рамках IV Национального конгресса «Национальное здравоохранение».
По словам Елены Ефимовны, благодаря инновационным препаратам у пациентов, которым еще недавно была доступна лишь паллиативная помощь, появился шанс на полноценную жизнь. Например, расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить болезнь до появления жизнеугрожающих симптомов, а технологии генозаместительной терапии дают возможность исправить генетический дефект на фундаментальном уровне и восстановить нормальную работу организма.
«В РДКБ — филиале Пироговского Университета создан замкнутый цикл, позволяющий в рамках одного стационара оказывать мультидисциплинарную помощь пациентам с орфанными заболеваниями: от постановки и верификации диагноза, обеспечения самыми современными лекарственными препаратами, в том числе закупаемыми фондом “Круг добра”, до комплексной реабилитации как в клинике, так и в реабилитационном центре “Кораблик”. Там за два года реабилитацию прошли уже более 700 детей с орфанными патологиями», — отметила Елена Ефимовна.
Особое внимание она уделила технологии введения инновационных препаратов. Так, в 2024 году в РДКБ — филиале Пироговского Университета впервые в России провели введение генного препарата в структуры головного мозга пациенту с ультраредким заболеванием — дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот. На сегодняшний день такое лечение в РДКБ получили уже пятеро детей.
«Опираясь на уникальную для нашей страны профилактическую модель здравоохранения, мы видим будущее в дальнейшем расширении программ ранней диагностики. Это позволит начинать лечение до клинического проявления болезней, предотвращая инвалидизацию и спасая детские жизни», — подчеркнула Елена Ефимовна.
Пироговский Университет — единственный национальный исследовательский медицинский университет в России.