Повышенная подвижность во всех суставах, длинные пальцы и узкие кисти — все это признаки дисплазии соединительной ткани у Никколо Паганини. ЧЕм еще страдал великий скрипач, рассказывает врач-ревматолог Елена Выставкина в отрывке из своей книги «Ревматология в лицах».
Это врожденная особенность, повышенная растяжимость соединительных тканей, а точнее, синдром Марфана — крайне выраженная степень дисплазии соединительной ткани, которая вовлекает сердечно-сосудистую систему, глаза, мышцы и суставы.
Гуттаперчевый человек: тело как инструмент гения
Полиморфность заболевания (разнообразие клинических проявлений) объясняется тем, что в развитии этого синдрома участвуют мутации разных генов. Это врожденная особенность, при которой из-за мутации гена соединительные ткани обладают излишней растяжимостью: суставы гипермобильны — излишне подвижны, это в буквальном смысле гуттаперчевые люди.
Кожа диспластиков склонна к растяжкам, хрусталики глаз эктопированы (подвывих), пальцы длинные, с переразгибанием (арахнодактилия — паучьи пальцы).
Пациенты с синдромом Марфана обычно высокого роста, астенического телосложения, с длинными руками и ногами, тонус мышц снижен. Именно таким был Никколо Паганини — высокий, долговязый, с чувствительной кожей и невероятно подвижными длинными пальцами.
Пациенты с болезнью Марфана часто страдают деформациями позвоночника. У них растягиваются стенки сосудов, а это вызывает уже более опасные последствия: аневризму аорты (растяжение ее стенок с риском разрыва), деформацию позвоночника. У Никколо со временем деформировалась грудная клетка из-за вынужденной позы во время игры на скрипке.
Специфического лечения для диспластиков нет, ведь это врожденная особенность. Но, безусловно, мягкие нагрузки для укрепления мышечного корсета очень помогли бы Никколо Паганини и, возможно, затормозили бы деформацию позвоночника.
Клинические исследования утверждают, что бета-адреноблокаторы (препараты, урежающие пульс) у пациентов с синдромом Марфана с раннего возраста уменьшают вероятность расслаивающей аневризмы аорты. При дилатации (расширении) корня аорты более 50 миллиметров проводится его хирургическая коррекция.
Да, синдром Марфана у Никколо Паганини, безусловно, был, но что привело к его гибели? Откуда этот навязчивый кашель? У биографов Паганини и историков есть разные диагностические версии.
1. Туберкулез, поразивший не только легкие, но и голосовые связки и пищевод.
Да, туберкулез пищевода — редкая патология. Он возникает у нелеченых пациентов, как правило, незадолго до смерти. Паганини от туберкулеза не лечили, таких препаратов изобретено еще не было.
Есть три основные формы поражения пищевода туберкулезом:
- язва,
- склеротический инфильтрат (стенотическая форма, сужающая просвет пищевода)
- и туберкулома (с поверхностными подслизистыми узелками).
Судя по тому, что Паганини не мог проглотить ни кусочка, вероятнее всего второй вариант — с сужением просвета пищевода. Кашель, истощение и нарушение глотания — типичные жалобы в этой ситуации.
В наше время туберкулез лечится и в большинстве случаев излечивается, несмотря на возникновение микобактерий туберкулеза, устойчивых к некоторым антибиотикам.
Никколо Паганини очень любил посещать врачей, а в XXI веке КТ легких или хотя бы рентгенограмму грудной клетки ему сделали бы уже в течение первых недель обследования. В большинстве случаев случаи внелегочного туберкулеза возникают из существующего в легких воспалительного очага.
Своевременная диагностика и своевременное антибактериальное лечение спасло бы легендарного Паганини. Уверена, если бы он узнал, что туберкулез заразен, то согласился бы лечиться если не ради себя, то хотя бы ради своего обожаемого сына.
2. Сифилис
Сифилис также может поражать голосовые связки и пищевод, — еще одна диагностическая версия. Один из докторов Паганини, говорил именно об этом диагнозе.
- Первичный сифилис (7–8 недель) — это образование первичной сифиломы с реакцией местных лимфоузлов.
- Вторичный сифилис (2–4 года) — это высыпания на коже и слизистых.
- А вот третичный сифилис (3 года и позже от момента заражения) — это образование гумм (мягких узелков) и бугорков, поражение костной ткани, желудочно-кишечного тракта, нервной системы, почек, сердца, сосудов и легких. Проблемы с челюстью Паганини, из-за которых ему пришлось удалить все нижние зубы, могли быть частью этой версии.
При гуммозно-инфильтративном поражении пищевода пациент будет страдать от нарушений глотания. А вот сифилитический энтерит (поражение тонкого кишечника) чаще вызывает диарею (но у Никколо, наоборот, были запоры).
Если сифилис поражает легкие и бронхи, у пациента будет влажный кашель с мокротой, лихорадка, одышка. Если сифилитические гуммы изъязвляются, количество мокроты увеличивается, формируются бронхоэктазы — расширения бронхов в виде мешочков. В бронхоэктазах может скапливаться большое количество слизи, мокроты.
Это было основной жалобой Никколо. С этими мисками мокроты он терял большое количество белка, и на этом фоне у него начались безбелковые отеки (а именно белок должен удерживать жидкость в сосудах).
Сифилис пищевода мог осложниться кровотечением, от которого и погиб скрипач.
3. Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы вследствие дисплазии соединительной ткани
При таком состоянии желудок смещается в грудную клетку. Это состояние может быть врожденным (например, у диспластиков) или возникает при физических нагрузках или сильном кашле, последний как раз и сопровождал Паганини долгие годы.
Из-за грыжи пищеводного отверстия Паганини не мог съедать большие объемы пищи и ему требовался отдых после еды. Я предполагаю, что у Паганини могло быть и сочетание первых двух причин, а грыжа пищеводного отверстия диафрагмы могла быть осложнением длительного кашля на фоне врожденной растяжимости соединительной ткани.
Почему у Паганини были выраженные отеки? У меня есть две теории на этот счет.
Первой причиной может быть тот факт, что он терял большое количество белка с мокротой, да и питался скудно из-за нарушения глотания. Есть еще одна вероятная причина потери белка — с мочой. Хроническая болезнь почек могла развиться на фоне основного заболевания.
Одна из функций белка — удерживать жидкость внутри сосуда. При снижении уровня белка в крови жидкость выходит во внесосудистое пространство, и развиваются безбелковые (гипопротеинемические) отеки.
Второй возможной причиной отеков у скрипача может быть хроническая сердечная недостаточность, которой страдают пациенты с синдромом Марфана к концу жизни.
Нарушение функции сердца может развиваться из-за перерастяжения и истончения стенок аорты (формирования аневризмы) и недостаточности аортального клапана (несмыкания его створок).
Со временем перегруженный левый желудочек оказывается переполнен и начинает перерастягиваться. На фоне перерастяжения левого желудочка (его дилатации) перестает смыкаться митральный клапан, и возникает его недостаточность.
Следующим дилатируется (растягивается) левое предсердие. Сердце перестает эффективно прокачивать кровь, это и есть сердечная недостаточность. Она проявляется слабостью, одышкой, отеками — все это совпадает с жалобами великого скрипача.
Если бы гений жил в наше время
И сифилис, и туберкулез в настоящее время лечатся и излечиваются полностью антибиотиками, ведь оба эти заболевания вызываются бактериями:
- бледная трепонема — источник сифилиса,
- а микобактерия туберкулеза ответственна за развитие одноименной болезни.
Первая линия лечения при сифилисе — пенициллин, при туберкулезе — специфические антибактериальные препараты для длительного приема.
Препараты первой линии терапии туберкулеза — изониазид, рифампицин и другие. Но в некоторых случаях этих препаратов бывает уже недостаточно: появляются микобактерии, устойчивые (резистентные) к этим препаратам. Против резистентных штаммов появляются новые препараты: канамицин, капримицин, парааминосалициловая кислота (ПАСК) и другие.
Лечение при туберкулезе длится не менее 6–8 месяцев, при внелегочных формах (например, при туберкулезном артрите) до 12 месяцев. Иногда нужно использовать сочетание консервативной терапии с хирургическими методами лечения.
К сожалению, и сейчас встречаются люди, которые отказываются от спасительного (хотя порой и тяжелого) лечения. Но Никколо Паганини был фанатом медицины и врачей. Думаю, что в наше время мы смогли бы продлить ему жизнь, победить туберкулез и сифилис.
А синдром Марфана — это хоть и значимое изменение соединительной ткани, но при правильном ведении и наблюдении врачей оно может позволить пациенту прожить долгую жизнь.
Подписывайтесь на наш блог, чтобы получать больше таких материалов!
А эта статья — отрывок из книги Елены Выставкиной «Ревматология в лицах. Как болезни меняли судьбы великих».