Ученые Института цитологии и генетики СО РАН создали новый метод диагностики сложных случаев наследственных болезней. Об этом сообщает со ссылкой на пресс-службу учреждения.
Разработанная технология позволяет одновременно определять два ключевых типа генетических нарушений – точечные мутации и хромосомные перестройки. Именно такие патологии принимают активное участие в развитии многих заболеваний, передающихся по наследству, и рака.
Специалисты отметили, что инновационный метод способен эффективно выполнить пространственный анализ хромосом, оценить особенности их физического взаимодействия, а также с высокой точностью находить мутации в кодирующих участках ДНК.
По мнению ученых, в ближайшем будущем подобный метод диагностики может применяться для обнаружения редких генетических синдромов, онкологии и проверки плода во время беременности.
Ранее стало известно, что ученые из России создали первую в мире скрининговую платформу, ускоряющую процесс разработки новых антибиотиков.