Мама
Врачи говорили, что он это перерастет. «Все перерастают, ваш особенный что ли, мамаша?» Но у меня иглой в душе сидело вечное зудящее, беспокоящее сомнение: с ним что-то не так.
Он родился нескладным, но очень милым. Почему-то сразу вспомнился мне Пиноккио из мультика – странный нос, чуть курносый, плоский на конце. У нас в семье такого не было ни у кого. Ручки и ножки как у лягушонка. Врач осмотрела, сказала, что это низкий тонус. Бывает. Пройдет.
Потом этот низкий тонус и правда прошел, но начались другие мелкие проблемы. Эти сбои развития никак не хотели собраться в единую большую проблему, которую врачи могли бы – захотели бы – наконец заметить и исследовать.
«Голову начал держать в месяц, повороты с четырех месяцев, пополз в девять – все у вас нормально, мамаша. А говорить они все по-разному начинают, еще будете скучать по временам, когда он молчит, хе-хе». Наверное, все дело в том, что жили мы в далеком регионе. Врачей у нас раз-два и обчелся, к каждому идут с поклоном. Они не привыкли сомневаться. Не привыкли искать.
«Какой некрасивый мальчик» - показала пальцем на моего Илюшу девочка в магазине. Ему тогда было четыре. Удлиненное лицо, курносый нос, оттопыренные уши. Он только-только начал говорить тогда. До того молчал до двух. Сводила к логопеду – та пожала плечами, рано, мол. Сводите к неврологу, пусть назначит лекарство для запуска речи. А потом поглядим.
Вначале я верила, что речь можно запустить, словно ракету. Два укола волшебного лекарства – и слова начинают лететь в космос так, что не остановишь. Потом поняла – нет, это не работает. Нет волшебного укола. И волшебной таблетки тоже нет.
И когда эта невоспитанная пигалица показала на моего ребенка пальцем и сообщила громко, что он некрасивый, я вначале разозлилась. А потом вдруг посмотрела на моего мальчика глазами обычного человека: и правда ведь, нескладный. Как нелюбимый, самый маленький птенец в гнезде. В дикой природе такого родители перестали бы кормить, чтобы не расходовать понапрасну силы, а поднимать других, жизнеспособных птенцов.
Я заплакала тогда. Мы не в дикой природе. И я люблю своего ребенка. Девочка посмотрела на меня озадаченно. Явно не ожидала, что взрослая тетя так обидится на ее правдивые в общем-то слова.
Илюша говорил странно: тихо бормотал, часто повторяя одни и те же слова. Иногда повторял за окружающими, но не так, как это делают двухлетки – с любопытством, будто пробуя слово на вкус, обкатывая его во рту, помещая к коллекции прочих образов и значений в своем уме, чтобы использовать потом в своей речи на радость родителям и воспитателям. Илюша повторял механически, бездумно. И никогда потом не воспроизводил эти повторенные слова спонтанно. Как-то эту его манеру услышала врач на плановом осмотре – Илюше было ближе к трем. Сказала задумчиво: «У ребенка эхолалия.» Но никак не объяснила происходящее, а назначила снова курс сиропов для «запуска речи».
А потом мне стало не до обследований и лекарств. Я просто начала выживать. Потому что всегда беспокойный ребенок стал совсем неуправляемым. Я не могла зайти с ним в магазин за молоком, потому что в момент оказывались раскиданы продукты на нижних полках, развернуты конфеты в лотках и вскрыты киндер-сюрпризы.
Я не могла читать ему книги, хотя все врачи твердили только об этом: говорите с ним как можно больше, читайте, не отдавайте воспитание и развитие ребенка на откуп телевизору. Но он не слушал. Выхватывал книгу из рук, переворачивал ее вверх ногами, исследовал секунд пять, потом терял к ней интерес и несся куда-то.
И пластика, до чего же у него всегда была странная пластика! У меня не было опыта материнства – Илюша мой первый и единственный ребенок – но к трем годам я заметила, как же он все-таки похож на Пиноккио, на марионетку из театрального представления. Он потирал руки, потряхивал кистями, при ходьбе руки у него вообще жили собственной жизнью, уходя куда-то за корпус…
Я плохо помню это время, потому что ум мой переключился на режим выживания. Я просто пыталась не сдохнуть. Просто выжить и как-то минимально обеспечить потребности моего ребенка.
Однажды я прочитала про аутизм. Такие дети развиваются иначе, чем здоровые. Так устроен их мозг. На них не действуют «волшебные» лекарства для запуска речи. Они не используют указательный жест. Они предпочитают жить в своем мире, не выбираясь за пределы того улиточного домика, что воздвигает их психика. Им неинтересно общаться с окружающими… Все почти сходилось. Вот только Илюша настойчиво лез ко всем – ровесникам и старшим детям – на площадке, стараясь «подружиться». Но он не понимал, что для этого нужно делать, и было что-то искусственно-кукольное в этом стремлении пообщаться, не налаживая настоящего контакта, не играя вместе, не рассказывая о себе и не интересуясь тем, чем живет «друг».
Илюша просто хотел взаимодействовать с людьми, словно они куклы, неживые предметы. Словно их можно рассадить за игрушечным столом и чинно пить чай из ведерок для песка. Но у людей есть своя воля и свои желания. Илюшу вытесняли из круга общения что ровесники, что дети помладше. А старшие и вовсе делали вид, что его не существует. Эту странность я тоже запомнила, но врачи не смогли мне ее объяснить. «С детьми коммуницирует и ладно, чего вам еще, мамаша?»
Даже когда я пришла с описанием аутизма, распечатанном на пяти листах – сначала к неврологу, потом к психиатру – оба сказали мне, что я наговариваю на ребенка. У него нет трудностей коммуникации, он стремится общаться с окружающими. А что указательный жест – вялый и редкий – появился годам к трем, что у ребенка есть эхолалии – бессмысленное повторение слов за окружающими – так это просто проблемы развития, которые он, возможно перерастет. Ребенок общается, говорил врач. Ребенок передвигается сам. Ребенок говорит. Ну и что, что у вас есть вопросы к каждому из перечисленных действий, мамаша.
Скажу вам по секрету, у каждого родителя есть тайные тревоги и сомнения, что их малыш какой-то не такой. Но это не аутизм!
Было и забавное. Мы пришли на плановый осмотр у хирурга в год. Врач раздел дитя и принялся смотреть его яички. Задумался. Я похолодела: «Что-то там не опустилось, да? Я слышала, такое бывает…» Врач поспешил меня успокоить: «Нет-нет. Просто размер яичек у вашего ребенка несколько… Больше среднего.» Это нужно лечить? Это болезнь? У него там воспаление? Оказалось нет, ничего такого. Просто врожденная особенность. Крупные яички. В будущем ничем не грозит, если не сопровождается иными жалобами по части «нижнего этажа» организма. Что ж, просто у моего ребенка большие я**а. Возможно, именно это поможет ему противостоять невзгодам судьбы в будущем, улыбнулась я про себя.
К пяти годам Илюши стало ясно, что трудности обучения есть и будут. Ему поставили синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Поставили тоже не сразу, пытаясь «вылечить» то, что вылечить никак нельзя, все теми же волшебными таблетками и сиропами – весь арсенал неврологов я к тому моменту знала наизусть, механически кивала в ответ на очередное назначение, не спорила, но и не давала ребенку эти бессмысленные лекарства.
Он по-прежнему был неусидчив и жутко невнимателен. Он был неуклюжим. Никак не давалось ему надевание обуви, натягивание футболки на тело, завязывание тесемок и застегивание молний на одежде. Пока другие пятилетки могли смастерить себе бутерброд или самостоятельно открыть и сжевать злаковый батончик, для моего ребенка каждая простая бытовая задача превращалась в настоящий вызов.
И примерно тогда же врачи начали говорить про умственную отсталость. В какой момент их убежденность, что «все дети перерастают и ваш перерастет» превратилась в этот диагноз? Я так и не смогла понять. Но теперь стало очевидно, что у ребенка снижен интерес к познанию мира, есть трудности в выполнении сложных целенаправленных действий (которые так хорошо заметны в быту), он плохо удерживает внимание, у него нарушено абстрактное мышление…
Однажды ночью мой ребенок перестал дышать.
Он спал в соседней комнате. Я привыкла слышать его мерное дыхание, просыпаясь ночью. Отчего-то я часто просыпалась ночью. Чтобы убедиться, что мир стоит как и прежде. Что не произошло ничего страшного. Чего я боялась? Я и сама не знала. Нервы ни к черту у матери особенного ребенка. Это дело известное.
Я читала на форумах сотни историй таких же, как и я, замученных и растерянных мам. У которых, словно по дурацкому сценарию, повторялись одни и те же слова врачей, одни и те же ненужные назначения.
А тут меня словно подкинуло. Я проснулась. И не услышала привычного сопения через открытую дверь его комнаты. Встала, пошла посмотреть. Он не дышал. Его тело вытянулось под одеялом в струну. Когда я схватила его руку под одеялом, она была твердая, словно камень. Из горла раздавался хрип. Скорую, скорее вызвать скорую. Приехали быстро. Тело Илюши расслабилось. Долгая пауза. Потом он начал дышать. Лицо из синего стало приобретать нормальный оттенок.
Нас положили в больницу. Начались обследования. Врач отводила глаза: она не знала, что с моим ребенком. «Впервые возникший судорожный приступ. Возможно, так и останется единственным и больше никогда не повторится. А может, это начало эпилепсии.» Анализы у моего ребенка были нормальные. И МРТ головного мозга, которое никак не могли сделать в нашем далеком регионе, не показало отклонений. «Просто так бывает. Особенный ребенок. Вы же все понимаете?»
Что я должна понимать? Откуда может прийти понимание, если тебе ничего не объясняют?!..
Потом Илюшу выписали. Сказали: нужно показаться к эпилептологу. Мы тут в больнице обычные неврологи. Проконсультируйтесь с врачом, который знает все нюансы. Он-то и назначит лечение. И все объяснит.
Ну конечно. Доктор, который наконец-то все мне объяснит. Верилось с трудом. И все-таки я записалась к этому эпилептологу.
Стандартные вопросы, на которые я отвечала десятки раз. Как протекала беременность (нормально), что было в родах (ничего особенного), на каком сроке родился ребенок (как все), как оценили по шкале Апгар (9/10). Все было хорошо с моим Илюшей. Обычный младенец со странно курносым носом – носом, который так непохож был на всех носы его родных.
Доктор слушала рассеянно. Но внимательно смотрела, как Илюша катал машинку, что-то бормоча себе под нос. Он повторял слова из нашего диалога, снова делая это бессмысленно, механически. Машинки сталкивались в его руках, определенного сценария игры не было. Доктор это заметила.
«Он играет в сюжетно-ролевые игры?» Нет. «Еще у него снижен познавательный интерес. Это необычно для ребенка.» Я знаю. Мне это уже много раз говорили. Дальше вы назначите нам таблетки для того, чтобы неправильный мозг работал правильно. Но он все равно будет работать так, как и прежде.
Но доктор продолжала наблюдать.
Доктор
Частые болезни бывают часто, а редкие – редко. Я хорошо запомнила, что говорил профессор в медицинском институте, когда я училась много лет назад.
Ты привыкаешь видеть и лечить частые болезни. Задержка речевого развития. Неуклюжесть. Эпилепсия. Их можно и нужно лечить. Ты хороший доктор и все делаешь правильно.
А потом у тебя в кабинете оказывается ребенок – и ты начинаешь считать.
Лопоухость – раз. Вытянутое лицо – два. Задержка психического развития, которая переросла в умственную отсталость – три. Задержка развития речи, эхолалия, особый темп речи с повторениями – четыре. Нескладный, тонкий, длиннорукий – пять. В общем, на умственной отсталости можно было бы перестать считать. Потому что причина умственной отсталости номер один у мальчиков – синдром Дауна. Но это не он, солнечных деток любой узнает, даже без медицинского образования. А причина номер два – это… Ах да, еще у мальчика особая форма кончика носа. Будто притупленная на конце. Это – шесть.
А сейчас будет фокус.
Я спрашиваю маму, не было ли вопросов к ребенку на осмотре у хирурга. По поводу строения половых органов. Может, какие-то особенности? Мама смотрит удивленно, припоминая: были. Крупные яички, макроорхидизм? Второе слово ей незнакомо, но про яички она запомнила. Что они больше нормы. А потом сразу забыла, потому что это не нужно было лечить.
В отличие от всего остального, что беспокоило ее в ребенке, но отчего-то совсем не беспокоило осматривавших его врачей…
Та причина номер два – синдром ломкой Х-хромосомы.
В середине двадцатого века один доктор описал странную семью, в которой целых 11 мужчин страдало олигофренией. Также было там две женщины с задержкой психического развития. Почему именно мужчины? У них одна Х-хромосома. С каждым поколением в ней копятся ошибки, нуклеотидные повторы. То, что в одном поколении еще не проявит себя как болезнь, рано или поздно заявит о себе в последующих поколениях. Позже другой ученый рассмотрел под микроскопом эту самую хромосому: ее концы были будто истончены и сломаны. Отсюда и название. Синдром ломкой Х-хромосомы, или болезнь Мартина-Белла…
Мы мало говорили на приеме об эпилепсии. Эпиактивность у мальчишки на ЭЭГ-мониторинге была, а значит, все-таки нужно принимать противосудорожное, хоть приступ пока и единственный, высок риск его повторения. На этом все.
А вот самое важное – редкие болезни бывают редко. Но умственная отсталость у мальчика с определенным внешним видом – это повод для поиска поломок в определенном гене. К счастью, анализ сделают в любой лаборатории. Придется подождать пару недель, но результат вполне точный.
Конечно, моя теория подтвердилась.
Удивительно было видеть облегчение на лице мамы мальчишки. Я поспешила объяснить, что точный диагноз не открывает нам новых путей лечения. Мы будем контролировать приступы эпилепсии, если таковые еще случатся. С умственной отсталостью будет работать дефектолог. Еще понадобится помощь логопеда, двигательная реабилитация, возможно, нужно будет корректировать симптомы СДВГ… Тут взгляд мамы изменился. Ноотропы? Нет, есть препарат, который действительно работает. Правда не у всех. Но пробовать надо.
Я все никак не могла понять, почему мама не плачет. Почему не обвиняет меня, врача, которая поставила диагноз – и тем самым перекрыла путь к необоснованным, но таким сладостным надеждам о том, что «перерастет» и «будет как все». Не будет. Но можно добиться неплохих успехов, если сравнивать ребенка не с товарищами по песочнице, а с ним самим – месяц назад, год назад. Идти своим путем.
Потом я поняла. Она сама сказала.
У нее появилась определенность. Появилось понимание, что нет в происходящем ее вины. Она не упустила ребенка, бесконечно изводя врачей вопросами. Врачи не смогли навредить так, как ранее ей это представлялось.
Тут сыграл его величество случай. Но теперь есть диагноз, есть прогнозы, есть определенность. Наконец, есть план дальнейших действий. А это уже совсем другая жизнь.
Синдром ломкой Х-хромосомы встречается и у девочек. Но у мальчиков – чаще. Девчонки обычно обходятся задержкой психо-речевого развития и не попадают в поле зрения генетиков, вторая нормальная Х-хромосома помогает нервным клеткам выстоять.
Именно поэтому умственная отсталость у ребенка в сочетании с определенными особенностями внешнего вида, которые называются малыми аномалиями развития – это повод для проведения теста для выявления повтором в гене FMR1 – для этого берется анализ крови, стоимость этого исследования вполне подъемная, а потому не нужно обращаться в центры Федерального уровня.
Почему диагноз поставил эпилептолог, а не многочисленные врачи, которые видели развитие ребенка на протяжении пяти лет его жизни? На этот вопрос нет ответа. Вероятно, потому, что частые болезни встречаются часто.
А редкие – редко.