19 октября – отмечается День осведомленности о болезни Ниманна-Пика. Это редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Существует несколько типов заболевания, дающих осложнения на центральную нервную систему или другие жизненно-важные органы, например: печень, селезенка, система кроветворения.
С 2022 года Фонд «Круг добра» обеспечивает терапией российских детей с болезнью Ниманна-Пика тип А/В и В, а с лета этого года в Перечни Фонда была включена болезнь Ниманна-Пика тип С.
О том, что значит для сообщества родителей расширение Перечней и помощь Фонда, рассказывает Юлия Бочарова из Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) по направлению болезни Ниманна-Пика тип С.
«Болезнь Ниманна-Пика тип С – редкое генетическое заболевание, которое долго остаётся незаметным, но постепенно лишает ребёнка возможности двигаться, говорить, дышать. Когда родители впервые слышат этот диагноз, земля уходит из-под ног. Редкие болезни – это не только про тяжёлые симптомы, но и про чувство одиночества: не знаешь, куда бежать, кому верить, где искать помощь.
Когда в жизни сообщества НПС появился Фонд «Круг добра», всё изменилось. Летом 2025 года Фонд «Круг добра» начал закупать препарат Miplyffa (Аримокломол), который доказал эффективность при болезни Ниманна-Пика тип С.
«Круг добра» взял на себя самое важное – доступ к лечению, которое раньше казалось недостижимым из-за высокой стоимости. Благодаря поддержке Фонда наши дети получат современную терапию, замедляющую течение болезни, а родители – надежду и уверенность, что они не одни. Для детишек это шанс сохранить детство, движения, слова, саму жизнь.
В День осведомлённости говорю спасибо «Кругу добра» за то, что делает невозможное возможным!»
С момента основания Фонд одобрил терапию для 21 подопечного с болезнью Ниманна-Пика. Один из них – 3-летний Оскар Сыщенко, о котором мы писали сегодня.
Также делимся информационными листовками о разных типах заболеваний, разработанными экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний.
