Анализы на генетику при планировании беременности

Если вы планируете рождение ребенка, есть возможность заранее узнать о риске передачи некоторых частых наследственных заболеваний. Для этого будущим родителям рекомендуется пройти генетический тест на носительство этих заболеваний.

Что это за тест?

Это специальный анализ, который проверяет, являетесь ли вы и ваш партнер носителями патогенных вариантов (мутаций) в генах, связанных с наиболее распространенными наследственными заболеваниями.

Важно понимать, что больной ребенок рождается у двух фенотипически здоровых носителей мутации. Для проявления заболеваний, о которых идет речь в данной статье, мутация должна быть унаследована от обоих родителей. Это типично для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, о которых идет речь в данной статье:

1. Муковисцидоз
2. Спинальная мышечная атрофия (СМА)
3. Фенилкетонурия
4. Наследственная тугоухость (нейросенсорная потеря слуха)

Почему это важно?

Большинство этих заболеваний наследуются по рецессивному типу. Это значит, что человек может быть здоровым носителем мутации в одном из генов и даже не подозревать об этом. Проблемы возникают только в том случае, если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене. В такой ситуации риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25% при каждой беременности.

Проще говоря:

• Если носитель только один родитель — ребенок будет здоров (но тоже может стать носителем).
• Если носители оба родителя — есть высокий риск рождения больного ребенка.

Этот тест помогает выявить такую ситуацию до беременности, чтобы вы могли заранее оценить риски и принять взвешенное решение.

Рис. 1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

Кратко о заболеваниях, которые выявляет тест:

1. Муковисцидоз

• В чем проблема? Из-за выработки очень густой слизи поражаются легкие и поджелудочная железа.
• Как проявляется заболевание? Частые бронхиты, проблемы с перевариванием пищи, отставание в росте и весе, дыхательная недостаточность
• Как часто встречается носительство? Примерно 1 из 34 человек в России является носителем.

Рис. 2. Поражение легких и поджелудочной железы при муковисцидозе

2. Спинальная мышечная атрофия (СМА)

• В чем проблема? Поражаются нервные клетки спинного мозга, что приводит к мышечной слабости и атрофии.
• Как проявляется заболевание? Ребенок не может держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть без поддержки. В самых тяжелых формах болезнь угрожает жизни.
• Как часто встречается носительство? Примерно 1 из 36 человек в России является носителем.

Рис 3. Пациент со спинальной мышечной атрофией

3. Фенилкетонурия

• В чем проблема? Организм не может усваивать особую аминокислоту (фенилаланин), которая есть в белковой пище. Ее накопление вредит мозгу.
• Как проявляется заболевание? Без лечения это приводит к тяжелой умственной отсталости.
• Важно! Если болезнь выявить сразу после рождения, с помощью специальной диеты ребенок будет развиваться нормально.

Как часто встречается носительство? Примерно 1 из 35 человек в России является носителем.

Рис. 4. Микроцефалия при фенилкетонурии (слева), нормальный размер головы (справа)

4. Наследственная тугоухость или глухота

• В чем проблема? Врожденное нарушение слуха из-за повреждения структур внутреннего уха.
• Как проявляется заболевание? Ребенок рождается с частичной или полной потерей слуха, что мешает развитию речи и коммуникации, требуется слуховой аппарат и специальные программы обучения
• Как часто встречается носительство? Примерно 1 из 27 человек в России является носителем мутации в основном гене, вызывающем эту проблему.
• Существует множество причин наследственной тугоухости, данный тест выявляет наиболее частую (мутация в гене GJB2).

Рис. 5. Слуховой аппарат у ребенка с нейросенсорной тугоухостью

Пройти обследование:

Молекулярно-генетическое исследование родителей на носительство частых наследственных болезней при планировании беременности (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR)

Сдать этот тест просто — для него нужен только образец вашей крови.

Что делать после получения результата обследования?

• Если у одного из родителей не найдено носительства — риск рождения ребенка с любым из этих заболеваний крайне низок. Тем не менее, обязательно покажите результат врачу-гинекологу в женской консультации, где вы наблюдаетесь.
• Если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене — не стоит паниковать. В этом случае вам будет рекомендована консультация врача-генетика. Специалист подробно объяснит ваши риски и варианты дальнейших действий, включая методы пренатальной (дородовой) диагностики во время беременности, чтобы проверить здоровье будущего ребенка.

Помните: обследование родителей до наступления беременности - это шаг к спокойной и осознанной беременности и здоровому потомству.

Важно: Данная статья является ознакомительной и не заменяет консультации квалифицированного медицинского специалиста.