В середине сентября в Липецке родился мальчик, чья жизнь с первых дней оказалась под угрозой из-за редкого и тяжелого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА), рассказали в минздраве.
У новорожденного были зафиксированы пониженный мышечный тонус, слабая двигательная активность и запавшая грудина, что затрудняло даже поднятие рук.
Проведенное неонатологами областной детской больницы обширное обследование и последующая генетическая диагностика в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова подтвердили наличие у ребенка 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии (СМА). Диагноз был установлен на основе выявления делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии.
В данном случае речь идет о СМА 1 типа, которая является самой тяжелой формой заболевания и встречается примерно в 50% случаев СМА у детей. Без своевременного и специализированного лечения продолжительность жизни детей с таким диагнозом, к сожалению, не превышает двух лет.
Однако, с 2023 года ситуация для таких новорожденных значительно улучшилась благодаря включению теста на СМА в национальный неонатальный скрининг. Это позволяет выявлять заболевание на самых ранних стадиях, открывая возможность для спасения сотен детских жизней.
После постановки диагноза, ребенок, нуждающийся в неинвазивной вентиляции легких, был экстренно переведен в ведущий федеральный медицинский центр — НМИЦ здоровья детей Минздрава России, в сопровождении врача-реаниматолога.
Несмотря на серьезность диагноза, медики подчеркивают, что своевременное начало лечения является ключевым фактором. Чем раньше будет начата терапия, тем больше двигательных нейронов удастся сохранить, что существенно улучшает прогноз и качество жизни ребенка в долгосрочной перспективе.