Американские врачи и инженеры установили рекорд Гиннесса по быстрому секвенированию генома человека, уложившись при расшифровке ДНК менее, чем в 4 часа. В первую очередь такая скорость пригодится при лечении патологий новорожденных. говорится в исследовании, опубликованном в журнале New England Journal of Medicine.
Быстрое секвенирование генома человека зачастую необходимо врачам, работающим в отделениях интенсивной терапии новорожденных. Специалисты Бостонской детской больницы совместно с компанией Roche Sequencing Solutions продемонстрировали, что полная расшифровка генома человека может занимать всего несколько часов.
Даже при современном уровне технологий этот процесс может занимать дни и недели от взятия материала до подготовки результата, при этом для принятия решений в случае тяжелых патологий врачам необходимо знать их генетическую природу в считанные часы после рождения ребенка.
Специалисты использовали прототип прибора нанопорового секвенирования Sequencing-by-Expansion (SBX) — нового метода, разработанного компанией Roche. Метод основан на выстраивании на матрице ДНК-мишени молекулы, которая уже не является ДНК и примерно в 50 раз длиннее матрицы.
Всего на протяжении 3 недель с разрешения родителей было проанализировано 15 геномов новорожденных младенцев. «Среднее время получения вариантов из геномной ДНК составило 4 часа 4 минуты», — говорится в исследовании, при этом срок получения самого быстрого результата был менее 4 часов. — Это достижение не только установило рекорд Гиннесса для наиболее быстрого полногеномного секвенирования на сегодняшний день, но и демонстрирует значительное клиническое развитие, которое позволит ускорить более точное лечение детям в критическом состоянии в отделениях интенсивной терапии».
Расшифровка ДНК позволила в кратчайшие сроки выявить генетические аномалии у некоторых детей. Так, у ребенка под номером 3 были выявлены так называемые несбалансированные транслокации между 10 и 14 хромосомами. У ребенка под номером 4, у которого отмечались тонические судороги, было выявлено изменение в гене KCNQ2, кодирующем потенциал-зависимый калиевый канал, его мутации связаны с развитием неонательной эпилепсией.
«Это станет действительно революционным методом для лечения при постановке диагнозов редких заболеваний для наших семей, которые в настоящее время ждут в лучшем случае неделю, чтобы поставить диагноз их больным детям», — считает автор исследования Моника Войчик.
Павел Котляр